Abstract
Neuroblastoma has been associated genetically with amplification of the MYCN gene
and with alteration of the short arm of chromosome 1 (lp). In pursuit of determining
the spectrum of genetic loci damaged recurrently in neuroblastoma cells we have recently
encountered two additional types of genomic abnormalities: i.) duplication of the
MYCN gene on chromosome 2p24; and ii.) amplification of the gene MDM2. These alterations
extend the spectrum of genetic lesions in neuroblastoma cells, although their incidence
in primary tumor tissues has not been determined as yet.
Zusammenfassung
Neuroblastome sind genetisch vor allem durch Amplifikation des Gens MYCN sowie durch
Deletion von Bereichen des Chromosomenarms lp charakterisiert. Auf der Suche nach
weiteren genomischen Anomalien haben wir kürzlich zwei weitere Typen genetischer Veränderung
identifiziert: a) Duplikation des MYCN Gens in seiner originalen Position 2p24; b)
Amplifikation des Gens MDM2. Diese beiden Veränderungen erweitern das Spektrum genetischer
Veränderungen bei Neuroblastomen, ihre Frequenz in Tumoren ist aber bisher unbekannt.
Key words
Oncogenes - MYCN - gene duplication - amplification - 1p36 - MDM2 - TP53 - translocation
Schlüsselwörter
Onkogene - MYCN - Genverdoppelung - Vergrößerung 1p36 - MDM2 - TP53 - Translokation
