Autosomal dominante vitreoretinale Dystrophie mit Skelettdysplasie in einer Generation

Zusammenfassung

Wir berichten über zehn Patienten in vier Generationen mit einer autosomal dominanten vitreoretinalen Dystrophie unterschiedlicher Ausprägung. Ophthalmologische Befunde sind Amotio retinae, Netzhautforamina, Retinoschisis, Gitterlinien- und Glitzerpunktbeete, vitreoretinale Adhärenzen, chorioretinale Atrophie und periphere Pigmentepithel-Veränderungen. Zwei Schwestern sind minderwüchsig mit einer Chondrodysplasie, die am ehesten einer Brachyolmie zugeordnet werden kann.

Summary

We report on ten patients of four generations with autosomal dominant vitreoretinal dystrophy with different manifestation. The ophthalmological findings are retinal detachment, retinal holes, retinoschisis, lattice and snowflake degeneration, vitreoretinal adhesions, chorioretinal atrophy and peripheral pigment epithelial changes. Two sisters show growth retardation with skeletal anomalies most likely brachyolmia.