Genito-anale Condylomata acuminata, mukokutane Candidose, Vitiligo, Keratopathie und primärer Hypoparathyreoidismus bei autoimmunem polyglandulärem Syndrom Typ 1

Zusammenfassung

Anamnese: Eine 21jährige Patientin stellte sich zur Therapie von seit 6 Monaten bestehenden genitoanalen Condylomata acuminata vor. Seit früher Kindheit wurden ein primärer Hypoparathyreoidismus und rezidivierende mukokutane Candidosen behandelt. Vor 5 Jahren hatten Korneatrübungen zu einer wahrnehmbaren Visusminderung beidseits geführt. Zuletzt war es zum Auftreten einer stammbetonten Vitiligo mit okzipitaler Poliosis gekommen.

Untersuchungen: Der vorbestehende Hypoparathyreoidismus (Parathormonspiegel (7,7 mg/1) wurde bestätigt. Daneben wiesen erhöhte Werte der Lebertransaminasen (GOT 105,8 U/l, GPT 145,6 U/l, γ-GT 56,8 U/l) auf eine nichtinfektiöse Hepatitis hin. Der Belastungstest mit adrenokortikotropem Hormon (ACTH) konnte eine manifeste Nebennierenrindeninsuffizienz ausschließen, die Schilddrüsenfunktion war ebenfalls normal. Im Multitest Merieux zeigte sich eine Anergie.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Die Befundkonstellation führte zur Diagnose »autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ I« (APECED). Die Therapie der Kondylome erfolgte elektrokaustisch, die Behandlung der intestinalen Candidose mit einer Amphotericin-B-Suspension. Die Therapie des primären Hypoparathyreoidismus erfolgte mit Calcitriol-Kapseln 0,5 µg und Calciumgluconat/-lactat (500/- 300 mg), je 3/d.

Folgerung: Der vorgestellte Fall zeigt ein komplexes Syndrom, dessen frühe Erkennung durch einfache klinische Untersuchung möglich ist. Eine frühe Diagnosestellung schützt den Patienten vor möglicherweise vital bedrohlichen Komplikationen.

Abstract

History: 6 months before admission a 21-year-old woman had developed anogenital condylomata acuminata (CA). Since early childhood she had been treated for primary hypoparathyroidism (PHPT) and recurrent mucocutaneous candidiasis. 5 years before admission corneal clouding had caused visual impairment. Recently, mainly trunkal vitiligo with occipial poliosis had developed.

Investigations: PHPT was confirmed (parathormone level 7.7 mg/l). In addition, liver transaminases were raised (GOT 105.8 U/l, GPT 145.6 U/l, γ-GT 56.8 U/l), pointing to noninfectious hepatitis. An ACTH stress test could not exclude manifest adrenocortical insufficiency, and thyroid function was also normal. The Merieux Multitest indicated an anergy.

Diagnosis, treatment and course: The constellation of test results suggested autoimmune polyglandular syndrome type I. The condylomata were treated by electrocautery and the intestinal candidiasis with amphotericin B suspension. Calcitrol capsules, 0,5 µg, and calcium gluconate or lactate, 500 and 300 mg respectively, 3 times daily each, were given for the PHPT.

Conclusion: This case demonstrates a complex syndrome which can be recognized early by simple clinical tests. Early diagnosis prevents possible life-threatening complications.