Zusammenfassung
Eine 59jährige Patientin, bei der nach einer Cholezystektomie wegen Cholezystolithiasis
ein parenchymatöser Ikterus persistierte, wurde zur weiteren Klärung zugewiesen. Anamnestisch
war eine seit der Kindheit bestehende Lichtdermatose auffällig. Klinisch-biochemisch
konnte durch Nachweis von exzessiv erhöhtem freiem Protoporphyrin in Erythrozyten
und Plasma sowie einer pathologischen Koproporphyrinurie eine erythropoetische Protoporphyrie
mit hepatobiliärer Komponente diagnostiziert werden, die allerdings schon sehr weit
fortgeschritten war. Nachdem es unter konservativer Therapie mit Ursodeoxycholsäure
nicht zur Remission kam, erfolgte eine Lebertransplantation. Postoperativ normalisierten
sich die Bilirubinkonzentration und sämtliche Leberwerte innerhalb von 2 Monaten.
Während einer Nachbeobachtungszeit von inzwischen einem Jahr traten keine Komplikationen
auf. - Die Kombination einer Lichtdermatose mit Gallensteinen und in späteren Stadien
mit einem parenchymatösen Ikterus sollte an eine Protoporphyrie denken lassen. Da
die Erkennung einer hepatischen Initialphase bei erythropoetischer Protoporphyrie
entscheidend für die Therapie ist, wird eine regelmäßige Untersuchung der Leberwerte
und der Porphyrine in Blut, Urin und Stuhl empfohlen.
Abstract
Parenchymatous jaundice persisted in a 59-year-old man after cholecystectomy for gallbladder
stones. He had a history of skin sensitivity to light. Laboratory tests demonstrated
an excessive increase of free protoporphyrin in red blood cells and plasma, as well
as abnormal coproporphyrinuria, indicating the diagnosis of far advanced erythropoietic
protoporphyria with an hepatobiliary component. Conservative treatment with ursodeoxycholic
acid brought no relief and liver transplantation was therefore performed. Bilirubin
concentration and all other liver Parameters became normal within 2 months postoperatively.
No complications have occurred in a follow-up period of one year. - The combination
of light-sensitive skin with gall-stones and, at a later stage, parenchymatous jaundice
should always make one consider protoporphyria. As recognition of the initial liver
phase in erythropoietic protoporphyria is decisive for the success of treatment, regular
examination of liver parameters and of the porphyrins in blood, urine and stool is
recommended.
