Zusammenfassung
Anhand zweier beobachteter Patienten wird das seltene Krankheitsbild der Chondroplasia
punctata erörtert. Die bei beiden Patienten unterschiedliche Krankheitsausprägung
und der unterschiedliche Verlauf bestätigen die von Spranger et al. (1971) festgestellte Heterogenität dieses Krankheitsbildes und seine Unterteilung
in zwei Biotypen. Der Rhizomelietyp ist durch ausgeprägte punktförmige Knorpelverkalkungen,
Extremitätenverkürzungen, Meta- und Epiphysendeformierungen, häufig begleitendem Katarakt
und letalem Verlauf ausgezeichnet. Der Conradi-Hünermann-Typ läßt geringere Ausprägung
der Veränderungen und häufigeres Überleben der Patienten erkennen. Um das Krankheitsbild
korrekt im Formenkreis des Dysplasien einzuordnen, ist ein Röntgen-Gesamtstatus im
frühesten Kindesalter wünschenswert.
Summary
The rare condition of chondroplasia punctata is illustrated by two patients. The very
different manifestation and course of the disease in these two patients confirms Spranger et al's (1971) view that it is an heterogeneous disease which can be divided into two
types. The rhizomelic type is characterised by-well marked punctate cartilage calcification,
shortening of the extremities, deformities of the metaphyses and epiphyses, frequent
cataracts and a fatal outcome. In the Conradi-Hünermann-type the changes are less
marked and the patients may survive. In order to classify the disease correctly, radiological
examination in early childhood is desirable.
