Akute Mitralinsuffizienz bei Osteogenesis imperfecta

Zusammenfassung

Bei einer bisher kardial unauffälligen 56jährigen Patientin mit Osteogenesis imperfecta (Tarda-Form) kam es über 10 Tage zu progredienter Dyspnoe, zuletzt auch in Ruhe, mit blutig tingiertem Sputum. Im Röntgenbild des Thorax stellte sich ein intraalveoläres Lungenödem dar. Als Ursache ließ die transthorakale Echokardiographie eine Chordaruptur des vorderen Mitralsegels vermuten, die zu einer akuten Mitralinsuffizienz geführt hatte. Nach Rekompensation durch Furosemid (bis 500 mg/d intravenös), Nitraten und Captopril (25 mg/d oral) wurde die Diagnose mit Hilfe einer transösophagealen Echokardiographie gesichert. 6 Monate später erfolgte ein elektiver Mitral- und Aortenklappenersatz. Histologisch ließen sich im Klappenstroma saure Mucopolysaccharide nachweisen. Dieser Befund ist vereinbar mit einer Osteogenesis imperfecta. - Bei kongenitalen Bindegewebserkrankungen sollten zur Frage der kardiovaskulären Beteiligung routinemäßig Echokardiographien durchgeführt werden.

Abstract

A 56-year-old woman with known osteogenesis imperfecta tarda but no obvious sign of cardiac disease developed increasing dyspnoea, eventually even at rest, with blood-streaked sputum over a period of 10 days. The chest radiograph demonstrated intraalveolar pulmonary oedema. Transthoracic echocardiography revealed as the likely cause of these signs chordal rupture of the anterior leaflet of the mitral valve with mitral regurgitation. After treatment of the cardiac failure with frusemide (up to 500 mg daily intravenously), nitrates and captopril (25 mg daily by mouth) the diagnosis was confirmed by transoesophageal echocardiography. Elective replacement of the mitral and aortic valves was performed 6 months later. Acid mucopolysaccharides were demonstrated histologically in the valvar stroma, a finding consistent with osteogenesis imperfecta. - Echocardiography should be performed routinely in connective-tissue disease to reveal any possible cardiovascular involvement.