Diagnose eines Ullrich-Turner-Syndroms im Rentengutachten

Zusammenfassung

Wegen chronischer Rückenschmerzen stellte sich eine 56jährige, 148 cm große Frau für ein Rentengutachten vor. Anamnestisch bekannt waren eine nicht näher geklärte primäre Amenorrhoe, eine langsam zunehmende Schwerhörigkeit, ein Diabetes mellitus Typ IIb, eine Hyperlipoproteinämie, eine Hypothyreose sowie eine Osteoporose. Auffällig waren eine Hypoplasie beider Mammae, ein Schildthorax und ein angedeutetes Pterygium colli. Die Sonographie der Schilddrüse ergab das Bild einer Hashimoto-Thyreoiditis im Spätstadium. Vaginalsonographisch wurde das Fehlen von Uterus und Adnexen nachgewiesen. Alle Befunde waren mit der Verdachtsdiagnose eines Ullrich-Turner-Syndroms vereinbar; eine Chromosomenanalyse ergab in 50 ausgewerteten Metaphasen einen Mosaikchromosomensatz 45,X/46,X, i(Xq) sowie zwei Zellen mit 47 Chromosomen, darunter zwei Isochromosomen für den langen Arm des X-Chromosoms. Damit war die Diagnose eines Ullrich-Turner-Syndroms bestätigt. Die Therapie bestand in der Substitution von L-Thyroxin (75 µg/d) und von Östrogen; der weitere Verlauf ist jedoch nicht bekannt.

Abstract

A 56-year-old woman of short stature (148 cm) was medically examined after applying for a disability pension on account of chronic back-pain. She gave a history of primary amenorrhoea (not examined further), slowly increasing deafness, type IIb diabetes mellitus, hyperlipoproteinaemia, hypothyreoidism and osteoporosis. Physical examination showed hypoplasia of both breasts, shield chest and slight webbing of the neck. Ultrasonography of the thyroid revealed late stage of Hashimoto thyroiditis. Vaginal ultrasonography confirmed absence of uterus and adnexae. All these findings were compatible with the diagnosis of Turner's syndrome, which was confirmed by chromosomal examination of 50 analysable metaphases showing chromosomal mosaic 45,X/46,X, i(Xq), as well as two cells with 47 chromosomes, two with isochromosomes for the long arm of the X-chromosome. Treatment consisted of administration of L-thyroxin (75 µg/d) and oestrogen. There was no follow-up.