Lebertransplantation bei erythrohepatischer Protoporphyrie

Zusammenfassung

Bei einem 51jährigen Patienten war seit 5 Jahren eine erythropoetische Protoporphyrie bekannt. Die GPT erreichte Werte bis 40 U/l, die γ-GT bis 120 U/l. Nach einer längeren Sonnenbestrahlung kam es zu einem Erythem mit Blasen, Abdominalbeschwerden und Ikterus (Gesamtbilirubin 7,3 mg/dl), und es wurde eine biliäre Leberzirrhose mit portalem Hochdruck und Splenomegalie diagnostiziert. Da die akuten hepatobiliären Komplikationen konservativ (Ursodeoxycholsäure, 750 mg/d, und Colestyramin, 12 g/d) nicht zu bessern waren, wurde eine orthotope Lebertransplantation durchgeführt, die komplikationslos verlief. Im Explantat zeigten sich ein kleinknotiger Parenchymumbau und rotbraunes Protoporphyrinpigment im hepatozellulären Zytoplasma, in den Kupffer-Sternzellen, in den Canaliculi und in einzelnen Gallengängen. Postoperativ normalisierten sich die Werte für Bilirubin und Transaminasen im Blut, ebenso wie die Koproporphyrinausscheidung im Urin. Das Isomer I dominierte allerdings immer noch. Der Protoporphyrinspiegel in Erythrozyten und Plasma war unverändert erhöht. Nach einem beschwerdefreien Intervall von über einem Jahr wurde klinisch-biochemisch und histologisch eine Protoporphyrin-induzierte Schädigung der Transplantatleber nachgewiesen.

Abstract

A 51-year-old man had for 5 years been known to have erythropoietic protoporphyria. GPT levels were raised up to 40 U/l, γ-GT up to 120 U/l. After lengthy exposure to sun radiation an erythema with blisters, abdominal discomfort and jaundice developed (total bilirubin 7.3 mg/dl) and biliary liver cirrhosis with portal hypertension and splenomegaly were diagnosed. Because the acute hepatobiliary complications were not improved by conservative treatment (daily 750 mg ursodeoxycholic acid and 12 g colestyramine), an orthotopic liver transplantation was performed without complication. The excised liver showed small nodular parenchymal transformation and contained reddish brown protoporphyrin pigment in the hepatocellular cytoplasm, the Kupffer cells, the canaliculi and in some biliary ducts. Bilirubin and transaminase levels in blood became normal after the transplantation, as did the urinary excretion of coproporphyrin. However, isomer I was still dominant. The protoporphyrin level in erythrocytes and plasma remained elevated. After a symptom-free intervall of one year biochemical and histological tests demonstrated protoporphyrin-induced damage in the transplanted liver.