Indikation zur Lebertransplantation bei der fulminant verlaufenden Wilsonschen Krankheit

Zusammenfassung

Bei zwei 19jährigen Patientinnen kam es zum fulminanten Verlauf eines Morbus Wilson mit reduziertem Allgemeinzustand, ausgepräger Hämolyse und Aszites. Bei der ersten Patientin wurde eine D-Penicillamin-Therapie erst drei Wochen nach Klinikaufnahme begonnen, da zuvor die Diagnose histologisch gesichert werden sollte. Unter dieser Therapie normalisierten sich die Konzentrationen von alkalischer Phosphatase, Cholinesterase und Gesamt-Bilirubin, sie wurden jedoch nach etwa sieben Wochen erneut pathologisch. Die Thromboplastinzeit blieb trotz Substitution von Gerinnungsfaktoren erniedrigt. Am 82. Tag nach Beginn der akuten Symptomatik starb die Patientin. Bei der zweiten Patientin wurde ohne histologische Sicherung der Diagnose sofort eine D-Penicillamintherapie eingeleitet. Sie erholte sich weitgehend mit dauerhafter Normalisierung der Laborwerte. Diese Beobachtungen lassen den Schluß zu, daß eine Indikation zur Lebertransplantation dann gegeben erscheint, wenn die pathologischen Werte von Cholinesterase, Thromboplastinzeit und Bilirubin sich nach sechs Wochen nicht anhaltend normalisieren und wenn die anfängliche Erniedrigung der alkalischen Phosphatase bestehen bleibt oder erneut auftritt.

Abstract

In two 19-year-old girls with Wilson's disease the condition took a fulminant course, including a poor general state, marked haemolysis and ascites. In the first patient the diagnosis was histologically confirmed only after three weeks, and onset of treatment with penicillamine was therefore delayed. With this medication the concentrations of alkaline phosphatase, cholinesterase and total bilirubin returned to normal, but again became abnormal after about seven weeks. Despite substitution of clotting factors thromboplastin time remained reduced. She died 82 days after the onset of symptoms. In the second patient, treatment with penicillamine was started at once, without waiting for histological confirmation. All laboratory values became normal and remained so. It is concluded from these observations that liver transplantation is indicated if the abnormal values for cholinesterase, thromboplastin time and bilirubin do not remain normal after six weeks and if the initial suppression of alkaline phosphatase continues or occurs again.