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DOI: 10.1055/s-2008-1068900
Hereditäre chronisch-calcifizierende Pankreatitis
Hereditary chronic calcifying pancreatitisPublikationsverlauf
Publikationsdatum:
25. März 2008 (online)

Zusammenfassung
In drei Generationen einer Familie fanden sich vier Mitglieder, die an einer chronisch-calcifizierenden Pankreatitis erkrankt sind. Bei einem fünften Familienmitglied wurde in hohem Alter intraoperativ ein Pankreaskopftumor nachgewiesen. Von den vier chronischen Pankreatitiden waren zwei im Kindesalter und eine im jugendlichen Alter diagnostiziert worden. Der vierte Patient hatte als Jugendlicher typische Symptome; die Erkrankung wurde aber nicht erkannt. Die hereditäre chronische Pankreatitis hat einen autosomal-dominanten Erbgang mit inkompletter Penetranz. Die Pathogenese ist nicht geklärt. Der Krankheitsverlauf bei den einzelnen Familienmitgliedern war unterschiedlich. Beobachtet wurden eine Duodenalstenose mit gastrointestinaler Blutung, aber auch milde Verläufe mit rezidivierenden Schmerzen und langen beschwerdefreien Intervallen. Mit zunehmendem Alter scheinen Komplikationen und Schmerzen geringer zu werden. Verkalkungen, Gangerweiterungen, exokrine und endokrine Pankreasinsuffizienz traten in unterschiedlicher Ausprägung auf. Die Frage der konservativen oder operativen Therapie richtet sich nach dem Krankheitsverlauf. Bei einem Kind mußte im sechsten Lebensjahr aus vitaler Indikation eine Whipplesche Operation durchgeführt werden. Bei einem weiteren Familienmitglied wurde im 20. Lebensjahr wegen eines Gangverschlusses eine Pankreatikojejunostomie angelegt. Zwei Patienten werden konservativ behandelt.
Abstract
Four family members covering three generations presented with chronic calcifying pancreatitis. A tumor at the pancreas head was detected intraoperatively in a fifth elderly member of the family. Two of the four cases of chronic pancreatitis were diagnosed in childhood and one in adolescence. The fourth patient had typical symptoms during adolescence but the disease was not recognized at that time. Hereditary chronic pancreatitis has an autosomal-dominant inheritance with incomplete penetrance. The pathogenesis is not known. The course of the disease differed between the family members. Duodenal stenosis with gastrointestinal bleeding was observed, but also a more mild development with recurrent pain and long complaint-free intervals. The occurrence of complications and pain appears to decrease with increasing age. The extent of calcification, widening of the duct, exocrine and endocrine pancreatic insufficiency varies. The question of conservative or operative therapy depends on the course of the disease. A Whipple operation was vitally necessary in one child at the age of six. A pancreo-jejunostomy had to be introduced in a further member of the family at the age of 20 years due to an occlusion of the duct. Two patients receive only conservative treatment.