Erythropoetische Protoporphyrie

Zusammenfassung

Bei einem 21jährigen Patienten, der seit frühester Jugend unter ödematös-purpurischen Hauterscheinungen an kurzfristig sonnenlichtexponierten Arealen litt, konnte der anamnestisch aufgekommene Verdacht auf eine erythropoetische Protoporphyrie durch den Nachweis von Fluorozyten im peripheren Blut und nachfolgende Porphyrinanalyse gesichert werden. Während die für eine erythropoetische Protoporphyrie typischen chronischen persistierenden Hautveränderungen weitgehend fehlten, waren die an Biopsien aus lichtexponierter Haut erhobenen histologischen und immunhistologischen Befunde charakteristisch. Der Patient war wegen seiner als abnorm empfundenen Lichtscheu jahrelang als »neurotischer Sonderling« verkannt worden.

Abstract

A 21-year-old patient was observed with oedematouspurpura-like skin changes since earliest childhood occurring in areas with short-term exposure to sunlight. The history suggested erythropoetic protoporphyria and the diagnosis was established by demonstration of fluorocytes in peripheral blood and subsequent porphyrin analysis. Whereas chronic persistent skin changes characteristic of erythropoetic protoporphyria were largely absent, histologic and immunohistologic findings were typical. The patient had been considered a »neurotic outsider« for many years because of his aversion to light which was considered abnormal.