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Dtsch Med Wochenschr 1983; 108(27): 1058-1061
DOI: 10.1055/s-2008-1069692
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Muskulärer Carnitin-Palmityl-Transferase-Mangel

Muscular carnitine-palmityl-transferase deficiencyK. W. Rumpf, H. Kaiser, H.-H. Goebel, H. A. Wagner, B. Ullmann, S. DiMauro, F. Scheler
  • Medizinische Klinik, Abteilungen für Klinische Chemie und für Neuropathologie des Klinikums der Universität Göttingen, Medizinische Klinik des Robert-Koch-Krankenhauses Gehrden und Department of Neurology, Columbia University, New York
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Publication Date:
26 March 2008 (online)

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Zusammenfassung

Bei einem 20jährigen Patienten, der an paroxysmaler Myoglobinurie leidet, konnte nach Ausschluß anderer Ursachen in der Muskulatur des Patienten ein Mangel an Carnitin-Palmityl-Transferase (CPT) nachgewiesen werden. Ein muskulärer CPT-Mangel muß ausgeschlossen werden, bevor eine rezidivierende Myoglobinurie als »idiopathisch« klassifiziert wird.

Abstract

Deficiency in carnitine-palmityl-transferase (CPT) was demonstrated in a 20-year-old man with paroxysmal myoglobinuria, after failure to discover another cause. It is concluded that muscular CPT deficiency must be excluded before a recurrent myoglobinuria is classified as ›idiopathic‹.