Significance of platelet function diagnostics for clarification of suspected battered child syndrome

Summary

Summary: The manifestation of an unclear bleeding tendency in childhood calls for an extended coagulation work-up, particularly when a battered child syndrome is suspected and typical concomitant injuries are absent. The chosen diagnostic tests should be able to detect the presence of relatively common coagulation defects such as von Willebrand syndrome or hemophilia, but also rare diseases such as inherited thrombocytopathies. The PFA-100® test does not help to provide a definite diagnosis especially in cases of mild inherited thrombocytopathies, since in most cases the PFA-100^® test results are normal. For this purpose, specific platelet function testing is needed. However, the methods are only available in some coagulation laboratories. Also, other limitations need to be taken into consideration such as pre-analytical problems and difficulties in the interpretation of test results especially in infants.

We present two cases that were diagnosed with an aspirin-like defect as an inherited thrombocytopathy, even though their PFA-100 closure times were within the normal range. Based on pathological findings in the platelet aggregometry test, this diagnosis could be made.

Zusammenfassung

Das Auftreten einer unklaren Blutungsneigung beim Kind erfordert insbesondere bei Misshandlungsverdacht und fehlenden misshandlungstypischen Begleitverletzungen eine erweiterte Gerinnungsdiagnostik. Dazu sollten Teste eingesetzt werden, die in der Lage sind, sowohl relativ häufige Gerinnungsstörungen wie vonWillebrand-Syndrom und Hämophilie als auch seltene Erkrankungen wie angeborene Thrombozytopathien zu erfassen. Zur Diagnosestellung einer Thrombozytopathie ist der PFA-100^® Test ungeeignet, denn besonders bei leichten Thrombozytenfunktionsstörungen finden sich meist normale Testergebnisse. Erforderlich ist eine spezielle Thrombozytenfunktionsdiagnostik, wobei diese Methoden nur in einigen Gerinnungslaboratorien verfügbar sind und eine Reihe weiterer Limitationen bezüglich der Präanalytik und der Interpretation von Testergebnissen insbesondere bei Säuglingen aufweisen.

Anhand von zwei Fallbeispielen wird demonstriert, dass auf diese Diagnostik trotzdem nicht verzichtet werden kann. Bei beiden Kindern wurde bei normalen Verschlusszeiten am PFA-100 mittels Aggregometrie ein Aspirin-like Defekt als angeborene Thrombozytopathie diagnostiziert.

Keywords

Battered child - bleeding symptoms - platelet function tests - inherited thrombocytopathy

Schlüsselwörter

Kindesmisshandlung - Blutung - Thrombozytenfunktionsdiagnostik - hereditäre Thrombozytopathie

^* member of Child Protection Group

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