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DOI: 10.5482/HAMO-14-02-0011
Significance of platelet function diagnostics for clarification of suspected battered child syndrome
Stellenwert der Thrombozytenfunktionsdiagnostik zur Abklärung misshandlungsverdächtiger Blutungen bei Kindern The authors thank Dr. Josephine Tauer and Franziska Paul for performing the whole blood lumi-aggregometry testing as well as Dr. Siegmund Gehrisch as head of the coagulation laboratory at the Institute of Laboratory Medicine and his staff for performing the comprehensive coagulation tests in the two patients and their family members. We thank Dr. Nina Rolf from the Division of Paediatric Haematology and Oncology, University of British Columbia for proofreading the manuscript.Publication History
received:
23 February 2014
accepted in revised form:
18 June 2014
Publication Date:
27 December 2017 (online)
Summary
Summary: The manifestation of an unclear bleeding tendency in childhood calls for an extended coagulation work-up, particularly when a battered child syndrome is suspected and typical concomitant injuries are absent. The chosen diagnostic tests should be able to detect the presence of relatively common coagulation defects such as von Willebrand syndrome or hemophilia, but also rare diseases such as inherited thrombocytopathies. The PFA-100® test does not help to provide a definite diagnosis especially in cases of mild inherited thrombocytopathies, since in most cases the PFA-100® test results are normal. For this purpose, specific platelet function testing is needed. However, the methods are only available in some coagulation laboratories. Also, other limitations need to be taken into consideration such as pre-analytical problems and difficulties in the interpretation of test results especially in infants.
We present two cases that were diagnosed with an aspirin-like defect as an inherited thrombocytopathy, even though their PFA-100 closure times were within the normal range. Based on pathological findings in the platelet aggregometry test, this diagnosis could be made.
Zusammenfassung
Das Auftreten einer unklaren Blutungsneigung beim Kind erfordert insbesondere bei Misshandlungsverdacht und fehlenden misshandlungstypischen Begleitverletzungen eine erweiterte Gerinnungsdiagnostik. Dazu sollten Teste eingesetzt werden, die in der Lage sind, sowohl relativ häufige Gerinnungsstörungen wie vonWillebrand-Syndrom und Hämophilie als auch seltene Erkrankungen wie angeborene Thrombozytopathien zu erfassen. Zur Diagnosestellung einer Thrombozytopathie ist der PFA-100® Test ungeeignet, denn besonders bei leichten Thrombozytenfunktionsstörungen finden sich meist normale Testergebnisse. Erforderlich ist eine spezielle Thrombozytenfunktionsdiagnostik, wobei diese Methoden nur in einigen Gerinnungslaboratorien verfügbar sind und eine Reihe weiterer Limitationen bezüglich der Präanalytik und der Interpretation von Testergebnissen insbesondere bei Säuglingen aufweisen.
Anhand von zwei Fallbeispielen wird demonstriert, dass auf diese Diagnostik trotzdem nicht verzichtet werden kann. Bei beiden Kindern wurde bei normalen Verschlusszeiten am PFA-100 mittels Aggregometrie ein Aspirin-like Defekt als angeborene Thrombozytopathie diagnostiziert.
Schlüsselwörter
Kindesmisshandlung - Blutung - Thrombozytenfunktionsdiagnostik - hereditäre Thrombozytopathie* member of Child Protection Group
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References
- 1 AWMF-Leitlinie 2008: Kindesmisshandlung und Vernachlässigung. AWMF-Leitlinien-Registernummer 071/003. www.awmf.org/uploads/ tx_szleitlinien/071–003_S2_Kindesmisshandlung_und_Vernachlaessigung_09–2008_12–2012.pdf.
- 2 AWMF-Leitlinie 2012: Thrombozytopathien.
- 3 Bidlingmaier C, Olivieri M, Kurnik K. Hautblutungen bei Kindern – Ist es eine Gerinnungsstörung?. Monatsschr Kinderheilkd 2012; 160: 538-544.
- 4 Favaloro EJ. Clinical utility of the PFA-100. Semin Thromb Hemost 2008; 34: 709-733.
- 5 Hayward CP, Rao AK, Cattaneo M. Congenital platelet disorders: overview of their mechanisms, diagnostic evaluation and treatment. Haemophilia 2006; 12 (Suppl. 03) 128-136.
- 6 Herrmann B. Hautbefunde bei Kindesmisshandlung – Machen blaue Flecken krank?. Monatsschr Kinderheilkd 2005; 153: 1077-1081.
- 7 Israels SJ. Diagnostic evaluation of platelet function disorders in neonates and children: an update. Semin Thromb Hemost 2009; 35: 181-188.
- 8 Khair K, Liesner R. Bruising and bleeding in infants and children – a practical approach. Br J Haematol 2006; 133: 221-231.
- 9 Knöfler R, Olivieri M, Weickardt S. et al. First results of the THROMKID study: A quality project for the registration of children and adolescents with hereditary platelet function defects in Germany, Austria, and Switzerland. Hämostaseologie 2007; 27: 48-53.
- 10 Knöfler R, Streif W. Strategies in clinical and laboratory diagnosis of inherited platelet function disorders in children. Transfus Med Hemother 2010; 37: 231-235.
- 11 Music I, Novak M, Acham-Roschitz B, Muntean W. Screening for haemorrhagic disorders in paediatric patients by means of a questionnaire. Hämostaseologie 2009; 29 (Suppl. 01) S87-S89.
- 12 Newman RS, Jalili M, Kolls BJ, Dietrich R. Factor XIII deficiency mistaken for a battered child syndrome. Am J Hematol 2002; 71: 328-330.
- 13 Olivieri M, Kurnik K, Bidlingmaier C. Gerinnungsdiagnostik bei Verdacht auf Kindesmisshandlung. Hämostaseologie 2009; 29: 190-192.
- 14 Quiroga T, Goycoolea M, Munoz B. et al. Template bleeding time and PFA-100 have low sensitivity to screen patients with hereditary mucocutaneous hemorrhages: comparative study in 148 patients. J Thromb Haemost 2004; 02: 892-898.
- 15 Rolf N, Bugert P, Gehrisch S. et al. Clinical and laboratory aspects of the Aspirin-like defect as hereditary thrombocytopathy. Hämostaseologie 2009; 29: 177-183.
- 16 Streif W, Knöfler R, Eberl W. Inherited disorders of platelet function in pediatric clinical practice: a diagnostic challenge. Klinische Pädiatrie 2010; 222: 203-208.
- 17 Thomas AE. The bleeding child; is it NAI?. Arch Dis Child 2004; 89: 1163-1167.