Liebe Leserinnen und Leser,
das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine meist epigenetisch bedingte Multisystemerkrankung
aus der Gruppe der Krebsprädispositionssyndrome (KPS). Der klinisch sehr heterogene
Phänotyp des BWS umfasst Bauchwanddefekte (Omphalocele), Makroglossie, die zu einer
typischen Fazies und Ernährungsproblemen führen kann, Organomegalie, Großwuchs (Gigantismus),
der sich auch einseitig präsentieren kann, neonatale Hypoglykämien und eine Prädisposition
zu der Entwicklung embryonaler Tumore, überwiegend Nephroblastome und Hepatoblastome.
Bedingt wird das BWS häufig durch einen molekularen Imprinting-Defekt in der chromosomalen
Region 11p15.5. Dank der bemerkenswerten Fortschritte in der Humangenetik können durch
neue Erkenntnisse genetischer und epigenetischer Veränderungen bei BWS regelhaft vorliegende
Mosaikkonstellationen die variablen Phänotypen erklären. Damit war die Grundlage dafür
geschaffen, einen Konsensus über Diagnosekriterien trotz des heterogenen Krankheitsbildes
zu finden. Es war das Ziel des im März 2017 in Paris erarbeiteten ersten internationalen
Konsensus-Meetings, klinische und molekulare Diagnose- und Managementempfehlungen
für Patienten aus dem Kreis des neu definierten BWS Spektrums in einem gemeinsamen
Statement zu formulieren [1]. Anders als wir es aus anderen Bereichen des Lebens kennen, gelang den Experten
die Konsensusfindung!
