VACTERL-Assoziation: Von der Pränatalmedizin bis zum Erwachsenenalter – Teil 1

Komplexe angeborene Fehlbildungen stellen die betreuenden und vor allem die in einer Notfallsituation involvierten Mediziner vor große Herausforderungen. Dies umso mehr – auch unter ökonomischen Aspekten – je geringer die Morbidität und je länger das Überleben der Betroffenen mit den Erfolgen der besseren medizinischen Möglichkeiten wird [1].

Kernaussagen

• Wenn sich eine Fehlbildung bei einem Neugeborenen findet, sind weitere Fehlbildungen durch gezielte klinische Untersuchungen auszuschließen.

• Die Diagnose eines VACTERL wird bei der Geburt oder in den ersten Lebenstagen gestellt, wenn mindestens 3 der die Assoziation definierenden Fehlbildungen gefunden werden.

• VACTERL wird aufgrund der klinischen Untersuchung mit dem Nachweis der passenden angeborenen Malformationen und fehlenden Hinweisen auf ein anderes Syndrom oder eine andere Erkrankung diagnostiziert.

• Die vorgeburtliche Diagnostik ist problematisch, da einige typische Symptome vor der Geburt schwierig zu erkennen sind.

• Die interdisziplinäre Betreuung der gesamten betroffenen Familie ist für das bestmögliche Outcome essenziell.

• Bei komplexen Fehlbildungssyndromen ist die patientenorientierte und am klinischen Verlauf ausgerichtete schrittweise und wenn möglich durch die notwendigen Fachspezialisten gemeinsame Durchführung der Interventionen notwendig.

Schlüsselwörter

VACTERL - komplexe Fehlbildungen - Ösophagusatresie - Analatresie - Kardiale Fehlbildungen - Tracheoösophageale Fistel

• Literatur

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