Wie identifiziere ich Patienten mit einem primären Immundefekt?

Gregor Dückers

doi:10.1055/a-0828-4526

Pädiatrie up2date, Table of Contents

Pädiatrie up2date 2019; 14(02): 99-114
DOI: 10.1055/a-0828-4526

Immunologie

Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Wie identifiziere ich Patienten mit einem primären Immundefekt?

Authors

Gregor Dückers

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Im klinischen Alltag kann die Identifikation primärer Immundefekte einfacher gelingen als es allgemein angenommen wird. Nur wenige strukturierte Schritte sind notwendig, um einen Großteil der in Frage kommenden Patienten zu erkennen und ihnen eine adäquate Therapie zukommen zu lassen. Dieser Artikel soll dem Leser helfen, sich ein grundlegendes Diagnostikkonzept für primäre Immundefekte anzueignen und die Systematik der Klassifikation zu verstehen.

Schlüsselwörter

primäre Immundefekte - Diagnostik - Klassifikation - Warnzeichen

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References

Literatur
1 Bousfiha A, Jeddane L, Picard C. et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol 2018; 38: 129-143 doi:10.1007/s10875-017-0465-8
2 Dückers G. Phänotypisierung, gezielte Diagnostik und Klassifikation der primären Immundefekte. Monatsschr Kinderheilkd 2017; 165: 1082-1091
3 Picard C, Bobby Gaspar H, Al-Herz W. et al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol 2018; 38: 96-128 doi:10.1007/s10875-017-0464-9
4 Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK. et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 2015; 136: 1186-1205.e1-78 doi:10.1016/j.jaci.2015.04.049
5 Baumann U, Routes JM, Soler-Palacin P. et al. The Lung in Primary Immunodeficiencies: New Concepts in Infection and Inflammation. Front in Immunol 2018; 9: 1837 doi:10.3389/fimmu.2018.01837
6 Relan M, Lehman HK. Common dermatologic manifestations of primary immune deficiencies. Curr Allergy Asthma Rep 2014; 14: 480 doi:10.1007/s11882-014-0480-2
7 Uhlig HH, Schwerd T, Koletzko S. et al. The diagnostic approach to monogenic very early onset inflammatory bowel disease. Gastroenterology 2014; 147: 990-1007.e3 doi:10.1053/j.gastro.2014.07.023
8 Hadizadeh H, Salehi M, Khoramnejad S. et al. The association between parental consanguinity and primary immunodeficiency diseases: A systematic review and meta-analysis. Pediatr Allergy Immunol 2017; 28: 280-287 doi:10.1111/pai.12685
9 Picard C, Fischer A. Contribution of high-throughput DNA sequencing to the study of primary immunodeficiencies. Eur J Immunol 2014; 44: 2854-2861 doi:10.1002/eji.201444669
10 Anonym Impfen bei Immundefizienz. Bundesgesbl Gesforsch Gesschutz 2018; 61: 1034-1051 doi:10.1007/s00103-018-2761-8
11 Niehues T, Bogdan C, Hecht J. et al. Impfen bei Immundefizienz. Bundesgesbl Gesforsch Gesschutz 2017; 60: 674-684 doi:10.1007/s00103-017-2555-4
12 Wagner N, Assmus F, Arendt G. et al. Impfen bei Immundefizienz. Bundesgesbl Gesforsch Gesschutz 2019; 62: 494-515 doi:10.1007/s00103-019-02905-1
13 King JR, Hammarstrom L. Newborn Screening for Primary Immunodeficiency Diseases: History, Current and Future Practice. J Clin Immunol 2018; 38: 56-66 doi:10.1007/s10875-017-0455-x
14 Heimall J, Puck J, Buckley R. et al. Current Knowledge and Priorities for Future Research in Late Effects after Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HCT) for Severe Combined Immunodeficiency Patients: A Consensus Statement from the Second Pediatric Blood and Marrow Transplant Consortium International Conference on Late Effects after Pediatric HCT. Biol Blood Marrow Transplant 2017; 23: 379-387 doi:10.1016/j.bbmt.2016.12.619
15 Davies EG, Cheung M, Gilmour K. et al. Thymus transplantation for complete DiGeorge syndrome: European experience. J Allergy Clin Immunol 2017; 140: 1660-1670.e16 doi:10.1016/j.jaci.2017.03.020
16 Schatorje E, van der Flier M, Seppanen M. et al. Primary immunodeficiency associated with chromosomal aberration – an ESID survey. Orph J Rare Dis 2016; 11: 110 doi:10.1186/s13023-016-0492-1
17 Driessen G, van der Burg M. Educational paper: primary antibody deficiencies. Eur J Pediatr 2011; 170: 693-702 doi:10.1007/s00431-011-1474-x
18 Krudewig J, Baumann U, Bernuth von H. et al. [Interdisciplinary AWMF guideline for the treatment of primary antibody deficiencies]. Klin Padiatr 2012; 224: 404-415 doi:10.1055/s-0032-1323837
19 Singh K, Chang C, Gershwin ME. IgA deficiency and autoimmunity. Autoimmun Rev 2014; 13: 163-177 doi:10.1016/j.autrev.2013.10.005
20 Seger RA. Advances in the diagnosis and treatment of chronic granulomatous disease. Curr Op Hematol 2011; 18: 36-41 doi:10.1097/MOH.0b013e32834115e7
21 Jesus AAd, Canna SW, Liu Y. et al. Molecular Mechanisms in Genetically Defined Autoinflammatory Diseases: Disorders of Amplified Danger Signaling. Ann Rev Immunol 2015; 33: 823-874 doi:10.1146/annurev-immunol-032414-112227
22 Degn SE, Jensenius JC, Thiel S. Diseasecausing mutations in genes of the complement system. Am J Hum Genet 2011; 88: 689-705
23 Grumach AS, Kirschfink M. Are complement deficiencies really rare? Overview on prevalence, clinical importance and modern diagnostic approach. Mol Immunol 2014; 61: 110-117
24 Heitzeneder S, Seidel M, Forster-Waldl E. et al. Mannan-binding lectin deficiency – good news, bad news, doesn t matter?. Clin Immunol 2012; 143: 22-38