Die Mucopolysaccharidose vom Typ I (MPS I) ist eine seltene, angeborene lysosomale
Speicherkrankheit. Aufgrund der initial unspezifischen Symptome über verschiedene
Gewebetypen hinweg erfolgt die Diagnose oft verzögert mit entsprechend ebenfalls spät
einsetzender Therapie. Um die Diagnosestellung zu beschleunigen, diskutierten 13 Experten
in einem internationalen Konsensuspapier die Vor- und Nachteile eines Neugeborenen-MPS-I-Screenings.
