Angeborene Gerinnungsstörungen

Angeborene Gerinnungsstörungen bei Kindern sind selten, können aber ein erhebliches Risiko im Alltag sowie bei chirurgischen und zahnmedizinischen Eingriffen sein. Die Früherkennung einer Hämostasestörung ist wichtig für eine optimale Behandlung und schließt sowohl eine sorgfältige Familienanamnese als auch die quantitative und qualitative Untersuchung der Hämostase durch geeignete Labormethoden mit ein.

Schlüsselwörter

Gerinnungsstörung - Hämostase - Kindesalter - Quick-Wert - aPTT - Hämophilie - Fibrinogenmangel - Prothrombinmangel

• Literatur

• 1 Eberl W, Wendt I, Schroeder H-G. Präoperatives Screening auf Gerinnungsstörungen vor Adenotomie und Tonsillektomie. Klin Padiatr 2005; 217: 20-24 doi:10.1055/s-2004-818789
• 2 Bidlingmaier C, Olivieri M, Kurnik K. Hautblutungen bei Kindern. Monatsschr Kinderheilkd 2012; 160: 538-544
• 3 Monagle P, Ignjatovic V, Savoia H. Hemostasis in neonates and children: pitfalls and dilemmas. Blood Rev 2010; 24: 63-68 doi:10.1016/j.blre.2009.12.001
• 4 Ignjatovic V, Kenet G, Monagle P. Developmental hemostasis: recommendations for laboratories reporting pediatric samples. J Thromb Haemost 2012; 10: 298-300 doi:10.1111/j.1538-7836.2011.04584.x
• 5 Kurnik K, Bidlingmaier C, Hütker S. et al. Hämostaseologie in der Pädiatrie. Hamostaseologie 2016; 36: 109-125 doi:10.5482/HAMO-15-04-0016
• 6 van Ommen CH, Peters M. The bleeding child. Part I: primary hemostatic disorders. Eur J Pediatr 2012; 171: 1-10 doi:10.1007/s00431-011-1532-4
• 7 Schneppenheim R, Zieger B. Physiologie und Pathophysiologie von plasmatischer Gerinnung und Fibrinolyse. In Niemeyer C, Eggert A, Hrsg. Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. 2. Aufl.. Berlin: Springer; 2018: 133-154
• 8 Shima M, Hanabusa H, Taki M. et al. Factor VIII-Mimetic Function of Humanized Bispecific Antibody in Hemophilia A. N Engl J Med 2016; 374: 2044-2053
• 9 Peyvandi F, Kenet G, Pekrul I. et al. Laboratory testing in hemophilia: Impact of factor and non-factor replacement therapy on coagulation assays. J Thromb Haemost 2020; 18: 1242-1255 doi:10.1111/jth.14784
• 10 Mannucci PM, Kempton C, Millar C. et al. Pharmacokinetics and safety of a novel recombinant human von Willebrand factor manufactured with a plasma-free method: a prospective clinical trial. Blood 2013; 122: 648-657 doi:10.1182/blood-2013-01-479527
• 11 Ballmaier M, Germeshausen M. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: clinical presentation, diagnosis, and treatment. Semin Thromb Hemost 2011; 37: 673-681 doi:10.1055/s-0031-1291377
• 12 Toriello HV. Thrombocytopenia-absent radius syndrome. Semin Thromb Hemost 2011; 37: 707-712 doi:10.1055/s-0031-1291381
• 13 Candotti F. Clinical Manifestations and Pathophysiological Mechanisms of the Wiskott-Aldrich Syndrome. J Clin Immunol 2018; 38: 13-27 doi:10.1007/s10875-017-0453-z
• 14 Green AM, Kupfer GM. Fanconi anemia. Hematol Oncol Clin North Am 2009; 23: 193-214 doi:10.1016/j.hoc.2009.01.008
• 15 Kühne T. Diagnosis and management of immune thrombocytopenia in childhood. Hamostaseologie 2017; 37: 36-44 doi:10.5482/HAMO-16-06-0017
• 16 Kruse-Jarres R, Johnsen JM. How I treat type 2B von Willebrand disease. Blood 2018; 131: 1292-1300 doi:10.1182/blood-2017-06-742692 Erratum: Blood 2018; 131: 2272. doi:10.1182/blood-2018-04-844357
• 17 Streif W, Knöfler R. et al. AWMF S2K-Leitlinie: Diagnose von Thrombozytenfunktionsstörungen – Thrombozytopathien. Im Internet (Stand: 30.12.2020): https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/086-003.html
• 18 Gresele P. Subcommittee on Platelet Physiology of the International Society on Thrombosis and Hemostasis. Diagnosis of inherited platelet function disorders: guidance from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2015; 13: 314-322 doi:10.1111/jth.12792
• 19 Streif W, Knöfler R. et al. AWMF S2k-Leitlinie Therapie angeborener thrombozytärer Erkrankungen. Im Internet (Stand: 30.12.2020): https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/086-004.html
• 20 Bundesärztekammer. Querschnitts-Leitlinien zur Therapie mit Blutkomponenten und Plasmaderivaten. Gesamtnovelle 2020. Köln: Deutscher Ärzteverlag; 2020. Im Internet (Stand: 30.12.2020): https://www.bundesaerztekammer.de/aerzte/medizin-ethik/wissenschaftlicher-beirat/veroeffentlichungen/haemotherapietransfusionsmedizin/querschnitt-leitlinie
• 21 Spentzouris G, Scriven RJ, Lee TK. et al. Pediatric venous thromboembolism in relation to adults. J Vasc Surg 2012; 55: 1785-1793 doi:10.1016/j.jvs.2011.07.047
• 22 Encke A, Haas S, Kopp I. et al. AWMF. S3-Leitlinie Prophylaxe der venösen Thromboembolie (VTE). Im Internet (Stand: 30.12.2020): https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/003-001.html
• 23 Monagle P, Chan AKC, Goldenberg NA. et al. Antithrombotic Therapy in Neonates and Children: Antithrombotic Therapy and Prevention of Thrombosis, 9th ed: American College of Chest Physicians Evidence-Based Clinical Practice Guidelines. Chest 2012; 141 (2 Suppl): e737S-e801S doi:10.1378/chest.11-2308 Erratum in: Chest 2014; 146: 1694. Dosage error in article text. Erratum in: Chest 2014; 146: 1422