Aggressive systemic mastocytosis with diffuse bone marrow ¹⁸F-FDG uptake

Abstract

Mastocytosis is a clonal hematopoietic disorder characterized by proliferation of abnormal mast cells in various organs including the skin, digestive system, lymph nodes, and bone marrow. We report on a 75-year-old woman presenting with abdominal pain, vomiting, diarrhoea, myalgia, and weight loss. Abdominal CT showed hepatosplenomegaly with heterogeneous splenic parenchyma, lymphadenopathy, and osteopenia with areas of osteosclerosis but no primary tumour. An ¹⁸F-FDG PET/CT revealed an overall low metabolic activity of the lesions with a diffuse bone marrow involvement raising suspicion of a haematological neoplasm. Subsequently, bone marrow and peripheral blood examinations confirmed the diagnosis of aggressive systemic mastocytosis.

Zusammenfassung

Die Mastozytose ist eine klonale hämatopoetische Erkrankung, welche durch eine Proliferation von abnormalen Mastzellen in verschiedenen Organen wie Haut, Verdauungstrakt, Lymphknoten und Knochenmark gekennzeichnet ist. Wir berichten über eine 75-jährige Frau mit Bauchschmerzen, Erbrechen, Diarrhö, Myalgie und Gewichtsverlust. Ein CT des Abdomens zeigte eine Hepatosplenomegalie mit heterogenem Milzparenchym, Lymphadenopathie und Osteopenie mit osteosklerotischen Herden, aber keinen Primärtumor. Im PET/CT fand sich eine insgesamt niedrige metabolische Aktivität der Läsionen, mit einer diffusen Knochenmarkbeteiligung die verdächtig auf eine hämatologische Neoplasie war. Eine Untersuchung des Knochenmarks und des peripheren Blutes bestätigte anschließend die Diagnose einer aggressiven systemischen Mastozytose.

Schlüsselwörter

Mastozytose - Positronen-Emissions-Tomografie - Computertomographie - KIT D816V Mutation - Osteopenie - Osteosklerose

Keywords

mastocytosis - positron emission tomography - computed tomography - KIT D816V mutation - osteopenia - osteosclerosis

Publication History

Received: 28 July 2021

Accepted: 14 September 2021

Article published online:
29 October 2021

• References

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