Einleitung
Die Melorheostose (MRH, Syn.: Kerzenwachskrankheit) ist eine sporadische kongenitale
Erkrankung aus der Gruppe der sklerosierenden Knochendysplasien, die zu fokal überschüssigen
Knochenformationen führt. Die geschätzte Prävalenz liegt bei 0,9 pro 1 000 000 Personen
(Wynne-Davies and Gormley, 1985), Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
Eine Assoziation mit weiteren sklerosierenden Knochendysplasien (z. B. Osteopoikilose)
und dem Buschke-Ollendorff-Syndrom wurde beschrieben, die genaue Pathogenese ist jedoch
ungeklärt. Obgleich es sich um eine benigne Erkrankung handelt, können ein extensives
und gelenksüberschreitendes Wachstum sowie die Infiltration umliegender Muskeln und
Sehnen zu massiven Einschränkungen der Patienten führen. Typische Symptome umfassen
Schmerzen, Knochendeformierung und Bewegungseinschränkung, Muskelschwäche und -atrophien
sowie Taubheitsgefühle (Judkiewicz et al. 2001; Smith et al. 2017). Veränderungen
des darüber liegenden Bindegewebes und der Haut, wie beispielsweise Hyperpigmentierung,
subkutane Fibrose und vaskuläre Malformationen, sind häufig.
Die Erkrankung verläuft langsam-progressiv.
Die Diagnosestellung erfolgt radiologisch. Klassische Befunde sind multiple peri-
und endosteale Hyperostosen mit segmentalem und unilateralem (monomelischem) Verteilungsmuster
(Smith et al. 2017). Prädilektionsstelle sind die Diaphysen der Röhrenknochen, die
untere Extremität ist am häufigsten betroffen. Es werden 4 morphologische Subtypen
unterschieden (klassische Kerzenwachsform, Osteopathia-striata-ähnliche, Myositis-ossificans-ähnliche,
Osteom-ähnliche Form) (Freyschmidt 2001).
Fallbeschreibung
Eine zuvor gesunde 39-jährige Patientin stellte sich in der orthopädischen Ambulanz
unserer Klinik aufgrund belastungsabhängiger Schmerzen und einer Bewegungseinschränkung
im rechten Kniegelenk vor. Anamnestisch lag kein Trauma vor. Klinisch fiel eine tastbare,
druckdolente Verhärtung im Bereich der rechten Fossa poplitea auf.
Im konventionellen Röntgen des rechten Knies ([Abb. 1]) zeigte sich eine wolkenartig kalzifizierte bzw. ossifizierte Expansion in den distalen
dorsalen Oberschenkelweichteilen mit kurzstreckigem Kontakt zum distalen Femur.
Abb. 1 Konventionelle Röntgenaufnahme des rechten Knies einer 39-jährigen Patientin mit
Myositis-ossificans-ähnlicher Melorheostose. Laterale a und a. p. b Projektion zeigen eine wolkenartig kalzifizierte Expansion (Pfeile) in dorsalen Oberschenkelweichteilen
mit Kontakt zum distalen Femur.
Konkordant hierzu zeigte die native Computertomografie (CT) ([Abb. 2a]) eine solide, maximal 7,2 cm große, juxtakortikale Expansion mit irregulärer Mineralisierung
und solider Periostreaktion des distalen Femurs. In der weiterführenden Magnetresonanztomografie
(MRT) ([Abb. 2b–d]) fand sich ein moderates Enhancement im nichtmineralisierten Läsionsanteil. Eine
endosteale Verdickung sowie ein minimales Knochenmarködem des Femurs lagen vor, jedoch
keine Kontrastmittelaufnahme im Sinne einer Knochenmarkinfiltration.
Abb. 2 CT- und MRT-Untersuchung des rechten Knies einer 39-jährigen Patientin mit Myositis-ossificans-ähnlicher
Melorheostose. CT des rechten Knies in sagittaler Schicht a zeigt eine irregulär und Osteoid-ähnlich kalzifizierte Expansion mit 7,2 cm maximalem
Durchmesser in den dorsalen Oberschenkelweichteilen (Pfeil). Es besteht eine Nahebeziehung
zur dorsalen Femurmetadiaphyse mit breiter Kortikalisreaktion, jedoch mit fehlender
Verbindung zur Kompakta (Pfeilköpfe). Die sagittale native T1w b verdeutlicht die Heterogenität der Läsion mit kalzifizierten (Stern) und nichtkalzifizierten
(Pfeil) Anteilen sowie die Nähe zum Caput laterale des M. gastrocnemius. In der koronalen
nativen T1w c zeigt sich ein breitflächiger Kontakt zum M. biceps femoris und M. plantaris (Pfeile),
teils mit unscharfer Begrenzung der Expansion. Kein direkter Kontakt zu A. poplitea
(p) und zum Fibulaköpfchen (fh). Die axiale fettgesättigte T1w nach Kontrastmittelgabe
d demonstriert eine heterogene Kontrastmittelaufnahme der Expansion (Pfeile) sowie
deren Nahebeziehung zum M. biceps femoris (Stern) und lateralen Femurkondyl (fc).
Nebenbefundlich fielen in der 3-phasigen MBq-99m-Tc-DPD-PET-CT 2 intraossäre Läsionen
mit gesteigertem Tracer-Uptake der Fibuladiaphyse und des Calcaneus auf. Die Läsionen
konnten mittels MRT und CT verifiziert werden ([Abb. 3]). Als begleitende Weichgewebsveränderungen zeigten sich auf den rechten Unterschenkel
beschränkte, subkutane venöse Malformationen.
Abb. 3 Segmentale Verteilung weiterer Melorheostose-Manifestationen am rechten Unterschenkel.
Axiale CT (a, c) und MRT (b, d) des rechten Unterschenkels. In der Fibuladiaphyse zeigte sich in CT a und MRT b in PD-Wichtung eine weitere Melorheostose-Läsion des Kerzenwachstyps. Eine dritte
Läsion des Osteom-ähnlichen Typs (c, d) fand sich laterodorsal im Calcaneus (Pfeilspitzen). Beide Läsionen weisen eine end-
und periosteale Komponente auf. Die axiale PD-Wichtung b verdeutlicht das Kortikalis-artige Signalverhalten der exzentrisch gelegenen Läsion
im Fibulaschaft, mit end- und periostealer Ausdehnung (Pfeil). In der axialen fettgesättigten
T1-Wichtung nach intravenöser Kontrastmittelapplikation kann ein schmales randständiges
Enhancement abgegrenzt werden (Pfeil) d.
Initial lenkten Lokalisation und Morphologie der femoralen Expansion den Verdacht
auf ein parosteales Osteosarkom. Differenzialdiagnostisch wurden ein kalzifiziertes
Hämatom und eine Myositis-ossificans-like MRH diskutiert. Im interdisziplinären Konsens
erfolgte die endgültige Diagnosesicherung mittels Inzisionsbiopsie. Histologisch ergab
sich Weichgewebe und verbreitertes Kortikalis-artiges Knochengewebe, vereinbar mit
einer MRH.
Auf Wunsch der Patientin wurde eine chirurgische Exzision der femoralen Läsion vorgenommen.
Bei klinischer Symptomfreiheit ergab das 4 Monate später angefertigte Kontrollröntgen
keinen Anhalt für ein Lokalrezidiv.
Diskussion
Die klassische Kerzenwachsform der MRH macht etwa ein Fünftel der Fälle aus und zeigt
sich im Röntgenbild durch kortikale Verdickungen entlang der Längsachse des Knochens,
welche an fließendes Kerzenwachs erinnern (Freyschmidt, 2001).
Charakteristikum der Myositis-like MRH sind kalzifizierte und nichtkalzifizierte,
teils palpable Expansionen mit infiltrativem Wachstum (Freyschmidt 2001; Judkiewicz
et al. 2001). Diese finden sich gehäuft im periartikulären Weichgewebe, wobei ein
Knochenkontakt typischerweise nachweisbar ist.
Das parosteale Osteosarkom und die Myositis ossificans zählen zu den wichtigsten Differenzialdiagnosen
der Myositis-ossificans-ähnlichen MRH. Eine präzise radiologische Unterscheidung ist
essenziell, kann jedoch aufgrund der Ähnlichkeit der konventionellen Bildbefunde herausfordernd
sein. Die native dünnschichtige CT im Knochen- und Weichteilfenster sowie die MRT
vor und nach intravenöser Kontrastmittelapplikation sind Modalität der Wahl zur Abklärung
dieser Läsionen. Das klinische Bild und der zeitliche Verlauf bieten weitere diagnostische
Informationen. Eine Zusammenfassung der radiologischen und klinischen Charakteristiken
der wichtigsten Differenzialdiagnosen mit fehlender Verbindung zur Kompakta ist in
[Tab. 1] ersichtlich.
Tab. 1
Klinische und radiologische Charakteristiken der Myositis-ossificans-like Melorheostose
und ihrer wichtigsten Differenzialdiagnosen.
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Myositis ossificans
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parosteales Osteosarkom
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Myositis-ossificans-like Melorheostose
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Entität
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benigne fibroossäre Läsion, Pseudotumor
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Low-grade-Knochensarkom
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sklerosierende Knochendysplasie
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Manifestationsalter
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2.–3. Dekade
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3. Dekade
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2.–3. Dekade
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Inzidenz
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< 1/1 000 000 Personen,
m > f
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4 % aller Osteosarkome,
f > m
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0,9 / 1000 000 Personen,
m = f
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Therapie
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Prognose
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keine Einschränkung der Lebenserwartung
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5-Jahres-Überleben 86–91 %
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keine Einschränkung der Lebenserwartung
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Diagnostik
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Röntgen, native CT, MRT
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Histopathologie
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Röntgen, native CT, MRT
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Krankheitsverlauf
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-
initial rasches Wachstum
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selbstlimitierend
-
oft spontane Rückbildung
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Lokalisation
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Verteilungsmuster
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solitär
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solitär (Metastasen sind selten)
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multipel, segmentale Verteilung
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Mineralisation
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Periostreaktion
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keine („string sign“)
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Markrauminfiltration
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keine
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ja (22–58 %)
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keine
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Kontrastmittelaufnahme
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kräftig, zentral betont
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heterogen, Weichgewebskomponenten
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heterogen, Weichgewebskomponenten
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Der entscheidende diagnostische Stellenwert der CT liegt in der gegebenen Beurteilbarkeit
von Tumormatrix (inklusive derer Mineralisierung), Kompakta, Periostreaktion und Markraum.
Mittels MRT lassen sich umliegende Weichgewebsstrukturen wie neurovaskuläre Bündel,
Sehnen, Muskeln und Markraum im Hinblick auf etwaige Infiltrationen beurteilen.
Während die Hauptdifferenzialdiagnosen ein zonales (Myositis) und revers-zonales (Osteosarkom)
Kalzifizierungsmuster aufweisen, finden sich bei der Myositis-like MRH heterogene
und irreguläre Mineralisierungen. Die Manifestierung der MRH ist in der Regel polyostotisch,
mit mehreren betroffenen Knochen derselben Extremität und nur geringer Größenzunahme
im Verlauf. Mehrspeicherungen in Skelettszintigrafie und PET/CT wurden mehrfach beschrieben
und sind in erster Linie auf die Läsionsaktivität zurückzuführen (Vyskocil et al.
2015; Jha et al. 2019).
Die Therapie der MRH ist symptomatisch und stark individuell. Gängige Optionen sind
die Analgesie, Physiotherapie und seltener die chirurgische Resektion mit dem Ziel
der Schmerzfreiheit und Wiederherstellung des vollen Bewegungsumfangs (Smith et al.
2017).
Schlussfolgerung
Die Myositis-ossificans-ähnliche MRH ist eine seltene benigne Differenzialdiagnose
kalzifizierter Weichgewebsexpansionen im jungen Erwachsenenalter. Anders als das parosteale
Osteosarkom und die Myositis ossificans liegt die Erkrankung meist multifokal und
in segmentaler Verteilung vor. Das Kalzifizierungsmuster der Läsionen ist ein hilfreiches
Unterscheidungsmerkmal in der CT. Ein rascher Größenprogress ist untypisch für die
MRH. Wir schlussfolgern, dass das klinische Bild, die Patientenhistorie und radiologische
Befunde essenziell für die korrekte Diagnosestellung und die Vermeidung weiterer,
teils invasiver Diagnostik sind.
