Das PURA-Syndrom: Klinische Manifestationen bereits im Neugeborenenalter

Das auf Chromosom 5q31 lokalisierte PURA (purine-rich element-binding protein-A)-Gen kodiert für das für die postnatale Hirnentwicklung unverzichtbare Protein Pur-α. Mutationen manifestieren sich klinisch im sogenannten PURA-Syndrom, das mit Intelligenzminderung, Hypotonie, Epilepsie, Bewegungsstörungen und Gesichtsdysmorphien einhergeht. Die betroffenen Neugeborenen fallen zusätzlich durch respiratorische Insuffizienz und Trinkschwäche auf.

Fazit

Das PURA-Syndrom manifestiert sich in Form einer entwicklungsverzögernden und epileptischen Enzephalopathie, die bereits im Neugeborenenalter klinisch zu Tage tritt, schließen die Autorinnen und Autoren. Eine Hypotonie, respiratorische Störungen und Trinkschwierigkeiten sind typische Symptome beim Neugeborenen und sollten Anlass zu einer entsprechenden Gendiagnostik geben, meinen sie.

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Article published online:
18 February 2022