Monogenetischer Diabetes: Wie lässt sich die Diagnostik verbessern?

Bis zu 6% der jungen Patienten mit Diabetes mellitus leiden an einer monogenetischen Variante. Ursache ist jeweils ein mit hoher Penetranz vererbtes einzelnes Gen, das meist zu MODY (Maturity-onset diabetes of the Young), neonatalem Diabetes oder Diabetes-Syndromen führt. Zwar sind von allen Personen mit Diabetes insgesamt nur 0,4% von dieser Form betroffen, aber diese machen allein in den USA >100.000 Patienten aus. Wegen der phänotypisch sehr ähnlichen Symptomatik der Diabetes-Typen wird die monogenetische Form oft nicht erkannt.

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Article published online:
08 December 2022