Genetische Defekte bei Neugeborenen wahrscheinlich häufig übersehen

Kongenitale Malformationen, denen häufig Gendefekte zugrunde liegen, sind ein verbreiteter Grund für die Aufnahme auf eine neonatologische Intensivstation. Während sich die genetische Diagnostik bei Neugeborenen bisher meist auf die Detektion von Aneuploidien, wie Trisomie 13, 18 oder 21, beschränkte, könnten frühzeitige umfassendere genetische Untersuchungen das Diagnosespektrum erweitern, wie eine aktuelle Studie aus den Niederlanden zeigte.

Fazit

Eine frühzeitige systematische Gendiagnostik könnte den klinischen Verlauf von Erkrankungen bei Neugeborenen entscheidend verändern und die Odyssee genetischer Untersuchungen, die viele Patienten durchlaufen, verkürzen. Nach Etablierung einer genetisch bestätigten Diagnose kann eine zielgerichtete Behandlung bzw. bei unabänderlich letaler Prognose eine Palliativbetreuung eingeleitet werden und häufig auch auf invasive Maßnahmen zur Diagnosesicherung verzichtet werden, so die Autoren.

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Article published online:
20 May 2022