Kongenitale Malformationen, denen häufig Gendefekte zugrunde liegen, sind ein verbreiteter
Grund für die Aufnahme auf eine neonatologische Intensivstation. Während sich die
genetische Diagnostik bei Neugeborenen bisher meist auf die Detektion von Aneuploidien,
wie Trisomie 13, 18 oder 21, beschränkte, könnten frühzeitige umfassendere genetische
Untersuchungen das Diagnosespektrum erweitern, wie eine aktuelle Studie aus den Niederlanden
zeigte.
