Zusammenfassung
Die Hypophosphatasie (HPP) zählt zu den seltenen angeborenen
Erkrankungen. Der hauptsächlich den Knochen- und Mineralstoffwechsel
betreffende Gendefekt kann dabei autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant
vererbt werden. Die Funktionsverlustvariationen im ALPL-Gen verursachen einen
Mangel des Enzyms der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSALP).
Dieses Isoenzym spielt auch bei der Formierung von Hydroxylapatit eine
hochrelevante Rolle. Die wichtigste anorganische Komponente von Zähnen
und Knochen ist das Hydroxylapatit. Das klinische Bild der Hypophosphatasie ist
sehr facettenreich und präsentiert sich von der sehr schweren, zumeist
letalen, perinatalen Form bis zur milden adulten Form mit dem Beginn im
späten Erwachsenenalter. Unabhängig von Altersgruppen sind die
am häufigsten auftretenden Symptome Mineralisationsstörungen bei
Knochen und Zähnen. Häufig ist die vorzeitige Exfoliation von
Milchzähnen ein erstes klinisches Symptom. Im Folgenden wird der dentale
Verlauf eines Patienten mit infantiler HPP über mehrere Jahre aufgezeigt
und zur Veranschaulichung einer Patientin ohne Hypophosphatasie
gegenübergestellt. Wann immer möglich, sollten
Hypophosphatasiepatienten durch ein multidisziplinäres Team betreut
werden, welches die Behandlungsziele kontinuierlich an die sich
ändernden klinischen Erfordernisse anpasst. Bereits anamnestisch sollte
bei vorzeitiger Lockerung und Exfoliation ohne vorausgegangenes Trauma in der
ersten Dentition an eine HPP gedacht und eine weitere medizinische
Abklärung veranlasst werden.
Abstract
Hypophosphatasia (HPP) is a rare congenital disorder. The gene defect, which
mainly affects bone and mineral metabolism, can be inherited in an autosomal
recessive or autosomal dominant manner. The loss-of-function variations in the
ALPL gene cause a deficiency of the enzyme tissue nonspecific alkaline
phosphatase (TNSALP). This isoenzyme also plays a highly relevant role in the
formation of hydroxyapatite. The major inorganic component of teeth and bone is
hydroxyapatite. The clinical picture of hypophosphatasia is multifaceted and
presents from very severe, mostly lethal, perinatal form to mild adult form with
onset in late adulthood. Regardless of age groups, the most common presenting
symptoms are mineralization abnormalities in bones and teeth. Premature
exfoliation of deciduous teeth is often an initial clinical symptom. The dental
course of a patient with infantile HPP over several years is shown below and
contrasted with a patient without hypophosphatasia. Whenever possible,
hypophosphatasia patients should be managed by a multidisciplinary team that
continuously adapts treatment goals to changing clinical needs. Already
anamnestically, premature loosening and exfoliation without previous trauma in
the first dentition should be considered as HPP and further medical
clarification should be initiated.
Schlüsselwörter
Hypophosphatasie - Zähne - Hypomineralisation
Key words
Hypophosphatasia - teeth - hypomineralization
