Die dentale Seite der Hypophosphatasie – ein Fallbericht

Zusammenfassung

Die Hypophosphatasie (HPP) zählt zu den seltenen angeborenen Erkrankungen. Der hauptsächlich den Knochen- und Mineralstoffwechsel betreffende Gendefekt kann dabei autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt werden. Die Funktionsverlustvariationen im ALPL-Gen verursachen einen Mangel des Enzyms der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSALP). Dieses Isoenzym spielt auch bei der Formierung von Hydroxylapatit eine hochrelevante Rolle. Die wichtigste anorganische Komponente von Zähnen und Knochen ist das Hydroxylapatit. Das klinische Bild der Hypophosphatasie ist sehr facettenreich und präsentiert sich von der sehr schweren, zumeist letalen, perinatalen Form bis zur milden adulten Form mit dem Beginn im späten Erwachsenenalter. Unabhängig von Altersgruppen sind die am häufigsten auftretenden Symptome Mineralisationsstörungen bei Knochen und Zähnen. Häufig ist die vorzeitige Exfoliation von Milchzähnen ein erstes klinisches Symptom. Im Folgenden wird der dentale Verlauf eines Patienten mit infantiler HPP über mehrere Jahre aufgezeigt und zur Veranschaulichung einer Patientin ohne Hypophosphatasie gegenübergestellt. Wann immer möglich, sollten Hypophosphatasiepatienten durch ein multidisziplinäres Team betreut werden, welches die Behandlungsziele kontinuierlich an die sich ändernden klinischen Erfordernisse anpasst. Bereits anamnestisch sollte bei vorzeitiger Lockerung und Exfoliation ohne vorausgegangenes Trauma in der ersten Dentition an eine HPP gedacht und eine weitere medizinische Abklärung veranlasst werden.

Abstract

Hypophosphatasia (HPP) is a rare congenital disorder. The gene defect, which mainly affects bone and mineral metabolism, can be inherited in an autosomal recessive or autosomal dominant manner. The loss-of-function variations in the ALPL gene cause a deficiency of the enzyme tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). This isoenzyme also plays a highly relevant role in the formation of hydroxyapatite. The major inorganic component of teeth and bone is hydroxyapatite. The clinical picture of hypophosphatasia is multifaceted and presents from very severe, mostly lethal, perinatal form to mild adult form with onset in late adulthood. Regardless of age groups, the most common presenting symptoms are mineralization abnormalities in bones and teeth. Premature exfoliation of deciduous teeth is often an initial clinical symptom. The dental course of a patient with infantile HPP over several years is shown below and contrasted with a patient without hypophosphatasia. Whenever possible, hypophosphatasia patients should be managed by a multidisciplinary team that continuously adapts treatment goals to changing clinical needs. Already anamnestically, premature loosening and exfoliation without previous trauma in the first dentition should be considered as HPP and further medical clarification should be initiated.

Schlüsselwörter

Hypophosphatasie - Zähne - Hypomineralisation

Key words

Hypophosphatasia - teeth - hypomineralization

Publication History

Received: 31 January 2022

Accepted: 25 February 2022

Article published online:
30 May 2022

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