Persistierende A. trigemina beim CHARGE-Syndrom

Das CHARGE-Syndrom geht u. a. mit Kolobomen, Herzfehlern, Entwicklungsverzögerung, Genital-, Nasen- und Ohrfehlbildungen einher. Seit der Erstbeschreibung dieses Gendefekts sind immer mehr Kriterien festgelegt worden, die bei der Diagnosestellung helfen sollen. Doch die verschiedenen Symptome und Fehlbildungen kommen nicht bei allen Patienten gleich häufig bzw. in gleicher Ausprägung vor.

Fazit

Eine persistierende A. trigemina kam in der hier untersuchten Kohorte häufiger vor als einige der etablierten Diagnosekriterien für das CHARGE-Syndrom. Bei Fehlen bestimmter diagnostischer Haupt- oder Nebenkriterien kann eine PTA also ein wichtiger Hinweis auf diesen Gendefekt sein. Die PTA konnten in den dünnschichtigen T2-Sequenzen gut dargestellt werden, aber auch in mehr als der Hälfte der T2-gewichteten Standardaufnahmen.

Publication History

Article published online:
03 May 2022