Das 22q11.2-Deletionssyndrom geht mit verschiedensten Organfehlbildungen und auch
einem erhöhten Risiko für psychiatrische Erkrankungen einher. Betroffene Patienten
weisen zudem Hirnveränderungen auf, die auf Entwicklungsstörungen hindeuten; darunter
z. B. die Polymikrogyrie oder eine erweiterte Sylvische Fissur. Auch bei den periventrikulären
nodulären Heterotopien (PNH) handelt es sich um kortikale Malformationen.
