Organoazidopathien haben nach wie vor eine schlechte Prognose

Organische Azidopathien bei Neugeborenen beruhen auf angeborenen Stoffwechseldefekten mit Fehlern im Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Die Akkumulation der Metaboliten führt zu unspezifischen Symptomen. Die Erkrankungen führen laut Unsal et al. häufig zur Aufnahme auf der Neugeborenenintensivstation. Die türkische Expertengruppe fasst die Diagnosen, Verläufe und Mortalität aus 30 Jahren zusammen.

Fazit

In den letzten Jahrzehnten wurden Neugeborene mit Organazidopathien zunehmend identifiziert. Die Sterblichkeit nahm signifikant ab, Entwicklungsverzögerungen und neurokognitive Beeinträchtigungen blieben aber auf unverändert hohem Niveau. Die Studiengruppe diskutiert die Einführung eines neonatalen Screenings auf OA, insbesondere in Ländern mit vielen blutsverwandten Eltern.

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Article published online:
15 May 2023