Die relevanteste Alpha-1-Antitrypsin-Mutation, die einen Mangel an Alpha-1-AT (AAT)
verursacht, die „Pi*Z“-Variante, führt zu einer schädlichen AAT-Proteinakkumulation
in der Leber, einem AAT-Mangel im systemischen Kreislauf und prädisponiert dadurch
zu Leber- und Lungenschäden. Obwohl die intravenöse AAT-Augmentation eine etablierte
Behandlung von AATD-assoziierten Lungenerkrankungen darstellt, sind ihre Auswirkungen
auf die Leber unbekannt.
