Ersttrimester Diagnostik und Therapie @ 11 – 13⁺⁶ Schwangerschaftswochen – Teil 1

Zusammenfassung

In dieser umfassenden AWMF 085-002 S2e-Leitlinie „Ersttrimester Diagnostik und Therapie @ 11 – 13⁺⁶ Schwangerschaftswochen“ werden die qualitativ hochwertigen Studien und Publikationen bzw. die vorliegende Evidenz (Evidence Tables) systematisch analysiert und Empfehlungen formuliert (Empfehlungsgrad, Evidenzgrad, Konsensstärke).

Die LL behandelt zum Zeitpunkt 11 – 13⁺⁶ Schwangerschaftswochen folgende Themen: rechtliche Grundlagen, Screening für Fehlbildungen, Screening für Chromosomenstörungen, Qualitätssicherung und Audit, Screening für Präeklampsie und FGR, Screening für Frühgeburt, Screening für Abnormal Invasive Placenta (AIP) und Placenta Accreta Spectrum (PAS), Screening für Insertio velamentosa und Vasa praevia, Screening für Diabetes mellitus und LGA. Der Zeitpunkt 11 – 13⁺⁶ Schwangerschaftswochen ermöglicht die Suche nach Schwangerschaftsproblemen. Gelöst ist die Suche nach Fehlbildungen, Chromosomenstörungen und Plazentaproblemen (hoher Blutdruck und Eiweißausscheidung, intrauterine Wachstumsretardierung). ZumTeil gelöst ist die Suche nach Placenta percreta und Vasa praevia. Ungelöst ist die Suche nach Glukosestoffwechselstörungen und Frühgeburt.

Für einen Teil der Probleme existieren im ersten Trimenon Lösungsansätze, die Eltern können intensiv beraten werden; die Wahrscheinlichkeit, dass sich ein Schwangerschaftsproblem später manifestiert, kann hinausgezögert und gesenkt werden. Dies macht die Untersuchung für die Entscheidungsfindung bezüglich des besten Managements (Intervalle der Follow-up-Untersuchungen und Prävention) unverzichtbar. Besteht keine Therapie bzw. wird ein Schwangerschaftsabbruch erwogen, kann dieser mit viel niedrigeren Komplikationsraten als im zweiten Trimenon angeboten werden. In den meisten Fällen sind weiterführende Untersuchungen nicht erforderlich und die Eltern können beruhigt werden. Eine erneute Untersuchung um 20 Schwangerschaftswochen zur Vervollständigung der Fehlbildungsdiagnostik wird empfohlen.

Hinweis: Die Leitlinie wird gleichzeitig in den offiziellen Zeitschriften beider Fachgesellschaften (d.h. Ultraschall in der Medizin/European Journal of Ultrasound für die DEGUM und Geburtshilfe und Frauenheilkunde für die DGGG) veröffentlicht.

Schlüsselwörter

Ersttrimester-Screening - Nackentransparenz - Chromosomenstörungen - Fehlbildungen - Präeklampsie

1  Geltungsbereich und Zweck

1.1  Zielsetzung und Fragestellung

Die rasche Entwicklung sonografischer, biochemischer und molekularer Methoden zwischen 11 – 13⁺⁶ Schwangerschaftswochen (SSW) hat erforderlich gemacht, dass Vorschläge für ein strukturiertes und qualitätsgesichertes Vorgehen vorgelegt werden, um Patientinnen bestmögliche Beratung, Diagnostik und Prävention anbieten zu können.

Fragestellung: klare leicht verständliche Informationen zu liefern, was derzeit an Diagnostik verfügbar ist bezüglich:

• Fehlbildungen,

• Chromosomenstörungen,

• Plazentationsstörungen (Präeklampsie, Wachstumsretardierung, Fruchttod, Fehlgeburt),

• Frühgeburt,

• abnormal invasiver Plazenta (AIS)/Placenta-accreta-Spektrum (PAS),

• Insertio velamentosa, Vasa praevia,

• Diabetes mellitus und Makrosomie,

wie die Leistungsfähigkeit einzelner sonografischer, biochemischer und molekularer Komponenten ist und was das derzeit vorgeschlagene Standardvorgehen sowie ein optionales Vorgehen ist, Informationen darüber zu geben, wie die spätere Manifestation von Risiken, die im ersten Trimenon als erhöht identifiziert wurden, durch prophylaktische Maßnahmen verringert werden können und Informationen darüber zu geben, wie ein individuell zugeschnittenes Management der Schwangerschaft aussieht.

2  Einleitung

2.1  Screening und Diagnostik @ 11 – 13⁺⁶ Schwangerschaftswochen

Das Ziel des Ersttrimester-Screenings zwischen 11⁺⁰–13⁺⁶ SSW ist die Identifikation von Risikofaktoren, die zum einen eine weiterführende Diagnostik und zum anderen eine Intervention zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft in einer selbst selektierten Population ermöglichen.

Screening wird hier als Angebot verstanden, anlasslos und freiwillig (opportunistisch) eine Untersuchung wahrzunehmen.

Dies schließt die Anamnese, Ultraschall, biochemische, biophysikalische und genetische Faktoren der Mutter und des Fetus ein.

Das hier vorgelegte Konzept ist evidenzbasiert und ist nicht Inhalt der Mutterschaftsrichtlinien.

Das Ersttrimester-Screening erfolgt qualitätsgesichert.

Die Leitlinie soll den Betreuenden einen systematischen Überblick über die derzeitigen Möglichkeiten zum Zeitpunkt 11⁺⁰–13⁺⁶ SSW geben.

Wann?

11⁺⁰–13⁺⁶ SSW (SSL45 – 84 mm)

Wer?

Fachärzte für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, die die in dieser LL beschriebenen Standards erfüllen (Arztvorbehalt).

Ultraschall-Geräteausstattung

Minimale gerätetechnische Voraussetzungen sollen beachtet werden:

• Real-Time, Gray-Scale, Ultraschall (2D, B-Bild),

• Farb-Doppler (Power Doppler), gepulster Doppler

• M-Mode

• transabdominale Ultraschallköpfe (elektronische und/oder mechanische Curved Array bzw. lineare, breitbandig, Frequenzbereich 3,0 – 7,5 MHz), ggfs.

• transvaginale Ultraschallköpfe (elektronische und/oder mechanische, breitbandig, hochfrequent (4,0 – 10,0 MHz)

• einstellbare Acoustic-Power-Kontrolle, Standardparameter (TIs, TIb, MI)

• Freeze und Online-Zoom-Fähigkeit

• Video-Cine-Loop-Fähigkeit

• elektronische Caliper (minimale Diskrimination 0,1 mm)

• Speicher- und Druckmöglichkeiten für Bilder

• regelmäßige technische Überprüfung (s. a. Ultraschallvereinbarung)

(EK, starker Konsens 10/10)

Dokumentation

Die Aufklärung und schriftliche Einwilligung in die Untersuchung ist zu dokumentieren.

Sicherheitsaspekte des Ultraschalls

ALARA-Prinzip (As Low As Reasonably Achievable)

Vorgehen, wenn die Untersuchung nicht dem Standard dieser Leitlinien folgend durchgeführt werden kann

Wenn die Untersuchung nicht entsprechend dem Standard dieser Leitlinie durchgeführt werden kann:

soll die Patientin an eine Stelle überwiesen werden, wo die Untersuchung entsprechend dieser LL durchgeführt werden kann,

die Patientin soll detailliert darüber informiert werden, was ein Ersttrimester-Screening ist:

• Beratung vor und nach der Untersuchung

• Suche nach Fehlbildungen

• Suche nach Präeklampsie und Wachstumsrestriktion,

• Suche nach Chromosomenstörungen

• Suche nach weiteren Schwangerschaftsproblemen (bei Indikation)

und darüber, was die potenziellen Ergebnisse und Konsequenzen eines ETS sind.

Die Beratung soll sicherstellen, dass jeder Patientin ein Ersttrimester-Screening entsprechend dem Standard in dieser Leitlinie angeboten wird.

Ist eines der Risiken nach ETS oder NIPT erhöht, soll die Schwangere rasch einer Institution zugeführt werden, die eine Abklärung durchführen kann, um unnötige Ängste zu vermeiden.

(EK, starker Konsens 11/11)

2.2  Mehrlingsschwangerschaften

Die AWMF 015 – 087 S2e-Leitlinie Überwachung und Betreuung von Zwillingsschwangerschaften (01.05.2020) [5] beschreibt, wie die Betreuung von Zwillingen erfolgen soll (Kapitel 3 folgende).

3  Rechtliche Grundlagen

3.1  Aufklärung und Beratung

Die Einhaltung des Facharztstandards bedeutet, dass Patientinnen, für die eine Leistung nicht selbst nach dem aktuellen Stand von Wissenschaft und Technik erbracht werden kann, an eine Institution geschickt werden, wo sie erbracht werden kann. Dies nicht zu tun, ist eine Standardunterschreitung und ist haftungsbegründend.

Deutschland

Gendiagnostikgesetz (GenDG), Mutterschaftsrichtlinien, Patientenrechtegesetz (PRG), Schwangerschaftskonfliktgesetz (SchKG), Bürgerliches Gesetzbuch (BGB)

Österreich

Mutter-Kind-Pass, Gentechnikgesetz (GTG)

Schweiz

Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG),

Eidgenössische Krankenpflege-Leistungsverordnung (KLV)

Expertenbrief No. 52: Pränatale nicht-invasive Risikoabschätzung fetaler Aneuploidien

Expertenbrief No. 80: First trimester screening for preeclampsia

Empfehlungen zur Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft

3.2  Schwangerschaftsabbruch

Deutschland Strafgesetzbuch (StGB § 218)

Österreich Strafgesetzbuch [§ 97 (1) Abs. 1 sowie Abs. 2 – 3]

Schweiz Strafgesetzbuch (§ 119, Abs. 1 sowie Abs. 2)

Gesetze und Richtlinien für die Durchführung des Ersttrimester-Screenings in Deutschland, Österreich und Schweiz.

Für das Ersttrimester-Screening sind folgende Gesetze und Richtlinien (RL) zu beachten:

Deutschland

• Mutterschaftsrichtlinien [9]

• Richtlinie vorgeburtliche Risikoabklärung/Untersuchung [7, 8]

• Gendiagnostikgesetz (GenDG) [6]

• Patientenrechtegesetz (PRG) § 630 BGB [10]

• Schwangerschaftskonfliktgesetz (SchKG) [11]

• Strafgesetzbuch (StGB § 218a Absatz 2) [15]

Österreich

• Mutter-Kind-Pass-Verordnung (BGBl II Nr. 470/2001) [18]

• Gentechnikgesetz (GTG) [12]

• Strafgesetzbuch (StGB § 97) [16]

Schweiz

• Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) [13]

• Strafgesetzbuch (StGB § 119) [17]

Eidgenössische Krankenpflege-Leistungsverordnung (KLV) [19]

(starker Konsens 10/10)

4  Screening für Fehlbildungen @ 11 – 13⁺⁶ SSW (Biometrie und Anatomie)

Einige Fehlbildungen sind im ersten Trimenon immer erkennbar, einige teilweise und einige sind einer Diagnostik im ersten Trimenon noch nicht zugängig (direktes Screening) ([Tab. 1] und [2]).

Abb. 1 Scheitel-Steiß-Länge (SSL), 12⁺³ SSW. [rerif]

Abb. 2 Biparietaler Diameter (BPD) und Kopfumfang (HC), 12⁺³ SSW. [rerif]

4.1  Fetale Biometrie

Für die Datierung des Schwangerschaftsalters zwischen 11 – 13⁺⁶ SSW, basierend auf der Scheitel-Steiß-Länge (SSL), sollen die Referenzwertkurven (Formeln) einer der folgenden 5 Autoren verwendet werden: Robinson et al., 1975, McLennan et al., 2008, Sahota et al., 2009, Verburg et al., 2008 oder Papageorghiou et al., 2014.

Die Messung der SSL soll immer für die Bestimmung des Schwangerschaftsalters verwendet werden, außer bei IVF-Schwangerschaften.

Hier soll der Konzeptionszeitpunkt verwendet werden.

(Empfehlungsgrad A, Evidenzgrad 1a, starke Empfehlung 10/10)

Es sollen zwischen 11 – 13⁺⁶ SSW gemessen werden: SSL, NT, BPD

Es sollten zusätzlich zwischen 11 – 13⁺⁶ SSW gemessen werden (optional): FHR, HC, AC, FL, NB, TR, DV, IT, UA, Cx

(Empfehlungsgrad EK, Evidenzgrad 5, starke Empfehlung 11/11)

Scheitel-Steiß-Länge (SSL) ([Abb. 1])

Biparietaler Diameter (BPD) und Kopfumfang (HC) ([Abb. 2])

Bauchumfang (AC) ([Abb. 3])

Abb. 3 Bauchumfang (AC), 12⁺³ SSW. [rerif]

Femurlänge (FL) ([Abb. 4])

Abb. 4 Femurlänge (FL), 12⁺³ SSW. [rerif]

4.2  Fetale Anatomie

Überblick über den Fetus und die Plazenta

Fruchtwasser und Eihäute ([Abb. 5])

Abb. 5 Übersicht Fetus und Plazenta, 12⁺³ SSW. [rerif]

Kopf und Gehirn ([Abb. 6])

Abb. 6 Kopf und Gehirn axial, 12⁺³ SSW. [rerif]

Gesicht

Nacken ([Abb. 7])

Abb. 7 Gesicht sagittal, axial und frontal, 12⁺³ SSW. [rerif]

Thorax und Herz ([Abb. 8])

Abb. 8 Herz und Thorax, axial, 12⁺³ SSW. [rerif]

Gastrointestinaltrakt ([Abb. 9])

Abb. 9 Gastrointestinaltrakt, 12⁺³ SSW. [rerif]

Bauchwand ([Abb. 10])

Abb. 10 Bauchwand,12⁺³ SSW. [rerif]

Nabelschnur ([Abb. 11])

Abb. 11 Nabelschnur,12⁺³ SSW. [rerif]

Wirbelsäule ([Abb. 12])

Abb. 12 Wirbelsäule, 12⁺³ SSW. [rerif]

Extremitäten ([Abb. 13])

Abb. 13 Extremitäten, 12⁺³ SSW. [rerif]

Genitalien

Rolle des dreidimensionalen (3D) und 4D-Ultraschalls ([Abb. 14])

Abb. 14 3D-Ultraschall, 12⁺³ SSW, Einling (a) und DC Zwillinge (b). [rerif]

1 Nach Aufklärung und Einwilligung (GenDG)/Zertifizierung durch die Fetal Medicine Foundation: NT, NB, TR, DV, Aa uterinae, Cx NB: Nasenbein, TR: Trikuspidalklappenfluss (Insuffizienz), DV: Ductus-venosus-Fluss (reverse A-Welle), IT: intrakranielle Transparenz, NS: Nabelschnur
	Es sollen zwischen 11 – 13+6 SSW für die frühe strukturierte Fehlbildungsdiagnostik folgende Einstellungen durchgeführt werden ( obligatorisch ):	Es sollten zwischen 11 – 13+6 SSW für die frühe strukturierte Fehbildungsdiagnostik folgende Einstellungen zusätzlich eingestellt werden ( optional ):
Schädel u. Gehirn	Kalotte, Falx cerebri, Plexus chorioidei	intrakranielle Transparenz (IT), Hirnstamm
Gesicht	Profil	Augen, Kiefer, Lippen
Nacken	Nackentransparenz (NT)1	Nasenbein (NB)1
Wirbelsäule		Kontur
Herz u. Thorax	Lage, Kontur, Vierkammerblick, Lungen	Ausflusstrakte (Farbe), Drei-Gefäß-Trachea-Blick, Trikuspidalklappenfluss (TR)1
Abdomen	Magen, Bauchwand	Zwerchfell, Ductus-venosus-Fluss (DV)1, NS Arterien bds. der Harnblase
Extremitäten	Arme und Beine	Hände u. Füße (Femur, Tibia, Fibula, Humerus, Radius, Ulna)
Urogenitaltrakt	Harnblase	Nieren
Plazenta	Chorionizität, Amnionizität (Mehrlinge), Struktur	Lage, Ansatz der Nabelschnur, Aa. uterinae1
(Empfehlungsgrad EK, starker Konsens 10/10)

4.3  Detektionsraten nicht chromosomaler Fehlbildungen

Das Screening für fetale Fehlbildungen in einer unselektierten Population unterscheidet Fehlbildungen, die immer erkennbar sind, solche, die potenziell erkennbar sind, und solche, die einer Diagnostik im ersten Trimenon noch nicht zugängig sind.

(Evidenzgrad 1a, starker Konsens 7/7) ([Tab. 1] und [2])

Tab. 1 Detektionsraten für immer, potenziell und nicht entdeckbare Fehlbildungen zum Zeitpunkt 11 – 13⁺⁶ Schwangerschaftswochen bei 488 chromosomal normalen Feten [43].

immer entdeckbar	DR (%)	potenziell entdeckbar	DR (%)	nicht entdeckbar	DR (%)
Anenzephalie	100	fehlende Hand/Fuß	77	Balkenmangel	0
alobäre Holoprosenzephalie	100	Zwerchfellhernie	50	Kleinhirnwurmhypoplasie	0
Omphalozele	100	Skelettdysplasien	50	echogene Lungenläsionen	0
Gastroschisis	100	Polydaktylie	60	intestinale Obstruktion	0
Megablase	100	schwere Herzfehler	34	Nierenfehlbildungen	0
Body-Stalk-Anomalie	100	Gesichtsspalten	5	Klumpfüße	0
generalisierter Hydrops	100	offene Spina bifida	14

Tab. 2 Detektionsrate in einer neuren Studie für immer (linke Spalte) und in mehr als 50% entdeckbare Anomalien (mittlere Spalte) gegenüber selten entdeckbaren Anomalien (rechte Spalte) in 1720 (1,7%) Feten mit normalen Chromosomen [44].

immer entdeckbar	DR (%)	häufig entdeckbar	DR (%)	selten entdeckbar	DR (%)
Anenzephalie	100	offene Spina bifida	> 50	zerebrale Ventrikulomegalie	< 10
alobäre Holoprosenzephalie	100	HLHS	> 50	Balkenmangel	< 10
Enzephalozele	100	AV-Kanal	> 50	Lippenspalte (isoliert)	< 10
Trikuspidal-/Pulmonalatresie	100	komplexe Herzfehler	> 50	Lungenfehlbildungen	< 10
Cantrellʼsche Pentalogie	100	links Isomerismus	> 50	VSDs	< 10
Herzektopie	100	urogenitale Obstruktion	> 50	abdominale Zysten	< 10
Omphalozele	100	Extremitätendefekte	> 50	Nierenagenesie (unilateral)	< 10
Gastroschisis	100	FADS	> 50	multizystische Nieren	< 10
Body-Stalk-Anomalie	100	letale Skelettdysplasien	> 50	Hydronephrose	< 10
				Doppelnieren	< 10
				Hypospadie	< 10
				Klumpfüße	< 10

Die Detektionsrate nicht chromosomaler struktureller Anomalien hängt u. a. von der Prävalenz schwerer Fehlbildungen im untersuchten Kollektiv ab.

Sie liegt bei 32% in Low-Risk- und 60% in High-Risk-Kollektiven.

(Evidenzgrad 1a, starker Konsens 10/10)

4.4  Detektionsraten: strukturiertes vs. nicht strukturiertes vs. fehlendes Untersuchungsprotokoll

Wenn eine frühe strukturierte Fehlbildungsdiagnostik durchgeführt wird, sollte sie nach einem zuvor festgelegten Protokoll erfolgen.

(Empfehlungsgrad B, Evidenzgrad 1a, starker Konsens 10/10) ([Tab. 3], [4] und [5])

Tab. 3 Detektionsraten von Fehlbildungen/schweren Fehlbildungen in Abhängigkeit von einer Low-Risk-, High-Risk- oder unselektierten Population [42].

Subgruppe	Population	Anomalien (n/100 Feten)	Sensitivität (%)	Diagnose @ 11 – 13+6 SSW (%)
(Zahlen in Klammern sind 95%-Konfidenzintervall [KI])
1	schwere Fehlbildungen/Low Risk unselektiert	1,01 (0,95 – 1,07)	46,10 (36,88 – 55,46)	53,47 (43,42 – 63,37)
2	alle Fehlbildungen/Low Risk unselektiert	1,81 (1,72 – 1,90)	32,35 (22,45 – 43,12)	41,10 (32,13 – 50,38)
3	alle Fehlbildungen/High Risk	6,55 (5,66 – 7,52)	61,18 (37,71 – 82,19)	66,29 (43,47 – 85,69)

Tab. 4 Minimalanforderungen an einen Ersttrimester-Ultraschall @ 11⁺⁰–13⁺⁶ Schwangerschaftswochen nach ISUOG [2] ([Abb. 1] bis [13] und Abb. 1 im 2. Teil der Leitlinie).

Region	Minimalanforderungen an eine Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung
allgemeine Aspekte	Einlingsschwangerschaft/Mehrlinge
Kopf und Gehirn	axiale Ebene des Kopfes Kalzifikation des Schädels Form des Schädels (keine knöchernen Defekte) 2 Hemisphären durch Falx cerebri getrennt Plexus chorioideus füllen Seitenventrikel nahezu aus (Butterfly-Zeichen)
Nacken	median-sagittale Ebene des Kopfes und Nackens (Profil) Nackentransparenz < 95. Perzentile
Herz	axiale Ebene des Herzens, Vierkammerblick Herz liegt im Brustkorb, schlägt rhythmisch
Abdomen	axiale Ebenen Magen darstellbar Bauchwand geschlossen axiale oder sagittale Ebenen Harnblase nicht dilatiert
Extremitäten	4 Extremitäten mit je 3 Segmenten darstellbar
Plazenta	normales Aussehen ohne zystische Strukturen
Biometrie	sagittal: Scheitel-Steiß-Länge und Nackentransparenz axial: BPD

Tab. 5 Anatomische Strukturen, die potenziell durch eine strukturierte fetale Ultraschalluntersuchung @ 11⁺⁰–13⁺⁶ SSW nach ISUOG untersuchbar sind [2] ([Abb. 1] bis [13] und Abb. 1 im 2. Teil der Leitlinie).

Region	Strukturen, die durch eine detaillierte anatomische Untersuchung nach Bedarf in sagittalen, axialen oder koronaren Ebenen darstellbar sind
Kopf u. Gehirn	Schädel intakt Kopfform normal Falx cerebri vorhanden Plexus chorioidei füllen Seitenventrikel nahezu aus (Butterfly-Zeichen) Thalami Hirnstamm Pedunculi cerebri mit Aquaeductus Sylvii intrakranielle Transparenz (4. Ventrikel) Cisterna magna
Gesicht u. Nacken	Stirn Orbitae Nasenbein Maxilla retronasales Dreieck Oberlippe Unterkiefer Nackentransparenz
Thorax	Form der Thoraxwand Lungenfelder Zwerchfell, Kontinuität
Herz	Herzaktionen vorhanden, regelmäßiger Rhythmus Position: intrathorakal, Herzachse nach links (30 – 60°) Größe: ⅓ der Fläche des Brustkorbs Vierkammerblick, 2 Ventrikel, B-Bild und Farb-Doppler LVOT im B-Bild oder Farb-Doppler Drei-Gefäß-Trachea-Blick, B-Bild oder Farb-Doppler keine TI antegrader Fluss im Ductus Venosus, positive A-Welle im gepulsten Doppler
Abdomen	Magen in normaler Position im linken oberen Abdomen Blase: normal gefüllt, im Becken (longitudinaler Diameter < 7 mm) Bauchwand: intakt mit Nabelschnurinsertion 2 Nabelschnurarterien die Blase begrenzend Nieren: beidseits vorhanden
Wirbelsäule	normale Form und Kontinuität
Extremitäten	obere Extremitäten mit 3 Segmenten, frei beweglich untere Extremitäten mit 3 Segmenten, frei beweglich
Plazenta	Größe und Textur normal, kein zystisches Aussehen Lokalisation zur Zervix sowie zu einer früheren Sectio-Narbe Nabelschnurinsertion in der Plazenta
Fruchtwasser u. Amnion	normale Fruchtwassermenge Amnion und Chorion mit physiologischer Dissoziation

Ein Protokoll für eine frühe strukturierte Fehlbildungsdiagnostik sollte mindestens einschließen:

Biometrie, Kopf, Gehirn, Gesicht, Nackentransparenz, Wirbelsäule, Extremitäten, Thorax, Herz, Abdomen, Placenta mit Nabelschnur und Fruchtwasser

(Empfehlungsgrad A, Evidenzgrad 1a, starker Konsens 10/10)

Folgende Fehlbildungen können @ 11 – 13⁺⁶ SSW nahezu immer erkannt werden und sollten daher diagnostiziert werden:

• Akranius/Exenzephalie/Enzephalozele (groß)

• alobäre Holoprosenzephalie

• Omphalozele

• Gastroschisis

• Body-Stalk-Anomalie/Ectopia cordis

• Megazystis

(Empfehlungsgrad A, Evidenzgrad 2b, starker Konsens 10/10)

4.5  Indirektes vs. direktes Screening für Fehlbildungen

Die Spina bifida aperta kann @ 11 – 13⁺⁶ SSW mittels indirekter Parameter wie der intrakraniellen Transparenz in bis zu 79% erkannt werden.

Eine gezielte Untersuchung, z. B. bei Vorgeschichte einer Spina bifida, sollte folgende sonografische Parameter einschließen:

• direkte Darstellung der Wirbelsäule (frontal, sagittal)

• sagittal: intrakranielle Transparenz, Hirnstamm, Cisterna magna

• axial: Pedunculi cerebri, Aquaeductus Sylvii

(Empfehlungsgrad B, Evidenzgrad 1a, starker Konsens 10/10) ([Abb. 15])

Abb. 15 Fehlende intrakranielle Transparenz bei Spina bifida 12⁺³ SSW (a), Spina sagittal mit auffälliger hinterer Fossa (langer Pfeil) (a) und axial mit Crash Sign (kurzer Pfeil) (b) und direkte Darstellung der kaudalen Spina bifida (Stern) (c), (Vergleiche mit normalen Befunden in [Abb. 1], [6], [7], [12] und Abb. 1 im 2. Teil der Leitlinie). [rerif]

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG) können @ 11 – 13⁺⁶ SSW durch die Maxillalücke in 65% bzw. 96% erkannt werden (isolierte LKG-Spalte vs. zusätzliche Fehlbildungen).

Eine gezielte Untersuchung, z. B. bei Vorgeschichte einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, sollte folgende sonografischen Parameter einschließen:

• Profil Ebene mit Maxilla und Frontalraum Abstand

• frontal-schräge Ebene mit Darstellung des retronasalen Dreiecks

• axiale Einstellung der Maxilla

(Empfehlungsgrad B, Evidenzgrad 2b, starker Konsens 10/10) ([Abb. 16])

Abb. 16 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, 12⁺³ SSW mit einer Lücke im Oberkiefer (Pfeil) als Maxillary Gap (a, b). Vergleiche mit normalen Befunden in [Abb. 1], [7] und Abb. 1 im 2. Teil der Leitlinie. [rerif]

Für das indirekte Screening für fetale Herzfehler sollten sonografische Marker wie die Nackentransparenz sowie die Flüsse über der Trikuspidalklappe und im Ductus venosus verwendet und mit einem Vierkammerblick kombiniert werden.

(Empfehlungsgrad B, Evidenzgrad 4, starker Konsens 10/10)

4.6  Indirektes vs. direktes Screening für Herzfehler

Der Befund einer erhöhten NT, eines reversen Flusses über der Trikuspidalklappe und/oder im Ductus venosus bzw. eines abnormalen Vierkammerblickes sollte eine gezielte fetale Echokardiografie durch einen Spezialisten nach sich ziehen.

(Empfehlungsgrad A, Evidenzgrad 1+, starker Konsens 10/10)

Die fetale Echokardiografie @ 11 – 13⁺⁶ SSW sollte eine Untersuchung des Herzens in standardisierten Schnittebenen unter Verwendung des Farb-Dopplers einschließen.

(Empfehlungsgrad B, Evidenzgrad 1+, starker Konsens 10/10)

Die fetale Echokardiografie @ 11 – 13⁺⁶ SSW sollte folgende Schnittebenen im B-Bild und mit Farb-Doppler einschließen:

• Lage des Herzens

• Herzachse

• Vierkammerblick

• rechtsventrikulärer Ausflusstrakt

• linksventrikulärer Ausflusstrakt

• Drei-Gefäß-Trachea-Blick mit Aorten- und Ductusbogen

• Suche nach ARSA (optional)

(Empfehlungsgrad A, Evidenzgrad 1a, starker Konsens 10/10) ([Abb. 17])

Abb. 17 Fetale Echokardiografie, Standardebenen, 12⁺³ SSW: Herzachse (a), Vierkammerblick (b), Einstrom über die AV-Klappen (c), linksventrikulärer (d) und rechtsventrikulärer (e) Ausflusstrakt, Drei-Gefäß-Trachea-Blick (f) mit Aorten- und Ductusbogen. [rerif]

4.7  Fehlbildungsdiagnostik im zweiten nach frühem Ersttrimester-Fehlbildungsultraschall

Nach einer Fehlbildungsdiagnostik zum Zeitpunkt 11 – 13⁺⁶ SSW soll ein Organscreening im zweiten Trimenon @ 18 – 23. SSW folgen.

(Empfehlungsgrad A, Evidenzgrad 1b, starker Konsens 10/10)

4.8  Bedeutung des Fehlbildungsultraschalls @ 11 – 13⁺⁶ SSW vs. @ 18 – 23 SSW: Benefit für die Eltern

4.9  Psychologische Aspekte des Ersttrimester-Screenings

Vor der Durchführung eines Ersttrimester-Screenings sollte die Schwangere über mögliche psychische und emotionalen Folgen der Entdeckung eines auffälligen Befundes informiert werden.

(Empfehlungsgrad B, Evidenzgrad 1a, starker Konsens 10/10)

Hinweis

Die Leitlinie wird gleichzeitig in den offiziellen Zeitschriften beider Fachgesellschaften (d. h. Geburtshilfe und Frauenheilkunde für die DGGG und Ultraschall in der Medizin/European Journal of Ultrasound für die DEGUM) veröffentlicht.

• References

• See also the long version of the guideline: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/085-002</uri>

Publication History

Received: 17 February 2024

Accepted: 01 March 2024

Article published online:
01 October 2024