Transversale Reduktionsdefekte der oberen Extremitäten

In den letzten Monaten des Jahres 2023 hat ein Urteil des Obersten Gerichtshofs (OGH) in Österreich für Unruhe und Verunsicherung bei vielen Kolleginnen und Kollegen gesorgt, die schwerpunktmäßig Ultraschalluntersuchungen bei Schwangeren durchführen. Kurzgefasst war ein österreichischer Frauenarzt zu Schadenersatz im Sinne der Übernahme sämtlicher Unterhaltskosten verurteilt worden, da er im Rahmen mehrerer im Jahr 2018 durchgeführter Ultraschalluntersuchungen, darunter ein Ersttrimester-Screening und ein Organscreening, das vollständige Fehlen des linken Arms (Amelie) des Fetus nicht erkannt hatte (OGH 3 Ob 9/23 d vom 21.11.2023).

Die Umstände, die zum Übersehen der Fehlbildung geführt haben, sind dem Autor nicht bekannt und werden nicht näher beleuchtet. Der Fall soll aber exemplarisch als Anlass dienen, die folgenden Fragen zu beantworten:

• Klassifikation, Ätiologie und Prävalenz transversaler Reduktionsdefekte der oberen Extremitäten

• Sonografische Darstellbarkeit der Extremitäten und Detektionsraten transversaler Reduktionsdefekte der oberen Extremitäten

• Qualitätsvorgaben für sonografische Screening-Untersuchungen, die Extremitäten betreffend

• Aktuelle rechtliche Betrachtungsweisen

• Konsequenzen für Ärztinnen und Ärzte, die Ultraschalluntersuchungen bei Schwangeren durchführen

Transversale Reduktionsdefekte

Klassifikation

Die Entwicklungsstörungen einzelner Extremitätenabschnitte können systematisch nach Swanson klassifiziert werden, wobei mittlerweile auch komplexere Klassifikationen vorgeschlagen wurden [1] [2] [3].

Unter dem Begriff Peromelie werden transversale Reduktionsdefekte im Bereich der Gliedmaßen, insbesondere der oberen Extremität zusammengefasst [4]. Die obere Extremität ist hierbei nur unvollständig angelegt, wobei die Höhe des Defekts variieren kann, und beispielsweise die Hand, den Unterarm oder den ganzen Arm betreffen kann, wobei letzteres als Amelie bezeichnet wird ([Abb. 1]).

Abb. 1 Terminale transversale Reduktionsdefekte, Daten nach Girsch et al. [4].

 

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Prävalenz

Im europäischen Fehlbildungsregister EUROCAT (European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies) ist für die Jahre 2011–2021 die Prävalenz aller transversaler Reduktionsdefekte insgesamt mit 0,41–0,99 pro 10 000 Geburten dokumentiert ([Tab. 1]).

Tab. 1 Prävalenz transversaler Reduktionsdefekte der Extremitäten pro 10 000 Geburten im Zeitraum 2001–2021 (ohne genetische Anomalien), Daten aus EUROCAT (https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data_en).

	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021
Alle Fälle	0,64	0,48	0,58	0,41	0,54	0,64	0,46	0,47	0,64	0,41	0,99
Lebend- und Totgeburten ≥ 20 SSW	0,37	0,26	0,37	0,18	0,36	0,35	0,23	0,22	0,34	0,16	0,54
Schwangerschaftsabbrüche	0,27	0,22	0,21	0,23	0,19	0,29	0,24	0,25	0,3	0,25	0,45

Sucht man nach Häufigkeitsangaben zur Amelie im Speziellen, lassen sich Prävalenzen von 0,14–0,24 pro 10 000 und für Lebendgeburten von 0,063 pro 10 000 finden [5] [6]. Es handelt sich also durchwegs um seltene Fehlbildungen.

 

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Ätiologie

Embryologisch formieren sich die Extremitätenknospen der oberen Gliedmaßen ungefähr in der 4. Schwangerschaftswoche und entwickeln sich von proximal nach distal [7]. Die Extremitätenknospe enthält mesodermale Zellen, welche sich später zu Muskeln, Nerven, Blutgefäßen und Knochen differenzieren. Die paarigen primordialen Extremitätenknospen münden in eine ektodermale Verdichtung, die apikale ektodermale Randleiste (AER). Die AER setzt die Verlängerung der Extremitätenknospen in proximodistaler Richtung fort, indem kontinuierlich Fibroblasten-Wachstumsfaktoren (FGF) produziert werden, wobei eine Vielzahl weiterer Gene in die Extremitätenentwicklung involviert sind [8] [9]. Gegen Ende der 8. SSW ist die gesamte obere Extremität geformt und enthält alle relevanten anatomischen Strukturen wie Knorpel, Gelenke und Weichteile [10] ([Abb. 2]).

Abb. 2 Entwicklung der Extremitäten in der a) 5. b) 6. und c) 8. SSW, Daten nach [10].

Die Ursache der Peromelie ist bislang nicht vollständig geklärt. Es wird aber angenommen, dass eine Hypoperfusion zur Disruption der Entwicklung der AER führt [11]. Dies kann auf vasookklusive Ereignisse und vaskuläre Ursachen wie Thrombosen, Vasospasmen und Embolien zurückzuführen sein [12] [13] [14]. Andere Ätiologien umfassen mütterliche Thrombophilien [15], Alpha-Thalassämien [16] oder Kokain-Abusus [17].

Eine weitere seltene Ursache für Reduktionsdefekte können Amnionstränge („Amnion-Band-Sequenz“) sein, die einen ursprünglich normal angelegten Körperteil (z. B. Unterarm, Hand oder Fuß) mechanisch abschnüren und so zu einer Amputation führen [18]. Sekundäre Amputationen im Zusammenhang mit Amnionsträngen können nachgeburtlich üblicherweise gut von den primären Ursachen unterschieden werden.

 

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Sonografische Darstellbarkeit der Extremitäten

Mithilfe von hochauflösenden Ultraschallgeräten und transvaginalen Ultraschallsonden kann die Entwicklung der Extremitäten bereits in der Frühschwangerschaft verfolgt und dokumentiert werden. In der frühen fünften Woche der Embryogenese sind die Knospen der oberen und unteren Gliedmaßen als Ausstülpungen aus der ventrolateralen Körperwand zu erkennen. Das Wachstum der Extremitätenknospen setzt sich zwischen der fünften und achten Woche fort, bis die Extremitäten ihre endgültige Form annehmen [10].

Die fetalen Extremitäten lassen sich im ersten Trimenon, vor allem mittels transvaginaler Sonografie, besonders gut darstellen, wobei die 3-dimensionale Darstellung das Vorhandensein aller 4 Extremitäten auf einem Bild ermöglicht ([Abb. 3]).

Abb. 3 Transvaginale 3D-Darstellung des gesamten Fetus mit a.) 10 + 3 SSW und b.) 12 + 2 SSW.

Im Rahmen des formalen differenzierten Ersttrimester-Screenings zwischen 11 + 0 und 13 + 6 SSW können die Extremitäten in der Regel sehr gut auf Vollständigkeit beurteilt werden, da die Arme und Beine der Feten durch die häufig vorhandene leichte Flexion der proximalen und die Extension der distalen Gelenke sonografisch gut dargestellt werden können und das Vorliegen von 3 Segmenten an jeder Extremität dokumentiert werden kann und soll [19] [20]. Des Weiteren sind die Hände meist geöffnet, sodass teilweise sogar die Form und Anzahl der Finger untersucht werden kann, was für Screening-Zwecke allerdings nicht erforderlich ist. Selbst bei suboptimalen Schallbedingungen ist aber die Überprüfung auf Vorhandensein der 3 Segmente der oberen Extremitäten im ersten und frühen zweiten Trimenon zumeist ausreichend möglich ([Abb. 4]).

Abb. 4 Darstellung einer fetalen oberen Extremität mit a) 11 + 6 SSW b) 13 + 5 SSW und c) 16 + 6 SSW bei etwas eingeschränkten Sichtverhältnissen. In Bild c) ist schallwinkelbedingt nur ein Unterarmknochen sichtbar – idealerweise sollten jedoch beide Knochen dargestellt werden, wie in Bild a) und b). Wenn dies nicht möglich ist, sollten zusätzliche Ebenen dokumentiert werden, auf denen das Vorhandensein beider Knochen nachvollzogen werden kann.

Auf diese Weise sind vor allem terminale transversale Reduktionsdefekte, wie die verschiedenen Formen der Peromelie, bereits im ersten oder frühen zweiten Schwangerschaftsdrittel gut erkennbar ([Abb. 5]).

Abb. 5 Peromelie des linken Unterarms mit 13 + 5 SSW in a.) 2-dimensionaler und b.) 3-dimensionaler Ultraschalldarstellung. Der Oberarmknochen ist vollständig angelegt, während Elle und Speiche nur rudimentär angelegt sind. Die gelben Sterne zeigen jeweils die Lokalisation der transversalen Reduktion (Quelle: Prof. Oliver Kagan, Universitätsfrauenklinik Tübingen).

Auch im Rahmen der Feindiagnostik im zweiten Schwangerschaftsdrittel können die Extremitäten üblicherweise ausreichend gut dargestellt werden, sodass Reduktionsdefekte, vor allem wenn sie große Teile der Arme oder der Beine betreffen, erkannt werden können.

 

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Detektionsraten transversaler Reduktionsdefekte der oberen Extremitäten

Wenn Fehlbildungen der Extremitäten gemeinsam mit weiteren schwerwiegenden körperlichen und genetischen Anomalien auftreten, kann dies häufig bereits im Rahmen von Routineuntersuchungen vorgeburtlich erkannt werden [21]. Reduktionsdefekte der Extremitäten ohne Begleiterkrankungen werden im Rahmen von Routine-Ultraschalluntersuchungen deutlich seltener erkannt, da häufiger kleinere Defekte oder einzelne überzählige oder fehlende Finger und Zehen vorhanden sind. Je nach lokalen Gegebenheiten der teilnehmenden Registerregionen werden laut Daten des EUROCAT-Registers Reduktionsdefekte nur in etwas mehr als der Hälfte vorgeburtlich entdeckt, wobei Regionen mit organisiertem Screening 80–90 % erreichen ([Abb. 6] ).

Abb. 6 Pränatale Detektionsraten von Reduktionsdefekten der Gliedmaßen (ohne genetische Anomalien) der verschiedenen Registerregionen des Europäischen Fehlbildungsregisters EUROCAT im Zeitraum von 2017–2021.

In Studien mit systematischen Screeningprotokollen werden die Detektionsraten transversaler Reduktionsdefekte im Sinne des kompletten Fehlens von Hand, Arm, Bein oder Fuß mit 100 % angegeben, wobei 75 % der Fälle bereits im ersten Trimenon und 25 % im zweiten Trimenon erkannt wurden [22] [23] [24].

 

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Qualitätsvorgaben für sonografische Screening-Untersuchungen, die Extremitäten betreffend

Empfehlungen und Leitlinien zu den Inhalten, Abläufen und zur Dokumentation sonografischer Screening-Untersuchungen in der Schwangerschaft wurden von nationalen und internationalen Fachgesellschaften publiziert [25] [26] [27]. So hat auch die DEGUM in diesem Journal zuletzt in den Jahren 2012 und 2016 aktualisierte Qualitätsanforderungen zur Durchführung der weiterführenden differenzierten pränatalen Ultraschalluntersuchungen im ersten und zweiten Schwangerschaftsdrittel publiziert [19] [28].

Kürzlich wurde die AWMF-S2e-Leitlinie (085-002) zur „Ersttrimester-Diagnostik und -Therapie @ 11–13 + 6 Schwangerschaftswochen“ fertiggestellt, die in einer der kommenden Ausgaben dieses Journals als Kurzfassung veröffentlicht werden wird (https://register.awmf.org/assets/guidelines/085-002l_S2e_Ersttrimester-Diagnostik-Therapie@11-13_6_Schwangerschaftswochen_2024-01_1.pdf), [20].

In der DEGUM-Empfehlung wie auch der AWMF-Leitlinie wird die sonografische Darstellung der Arme ([Abb. 7]) und Beine im Rahmen der Ersttrimester-Sonografie obligatorisch und die Darstellung der Hände und Füße optional gefordert ([Tab. 2]) [19] [20]. Eine detaillierte Darstellung der Finger und Zehen selbst wird aber nicht gefordert.

Abb. 7 Extremitätendarstellung zum Zeitpunkt des Ersttrimester-Screenings in der 13.+ 0 SSW. In Bild a) sind Details der Hand und des Unterarms sichtbar, in Bild b) sind beide oberen Extremitäten sichtbar.

Tab. 2 Sonografische Standardeinstellungen der fetalen Anatomie- und der optionalen Parameter im Rahmen des differenzierten Ersttrimester-Screenings zwischen 11 + 0–13 + 6 SSW [19].

	Standardparameter	optionale Parameter
Schädel/Gehirn	Kalotte, Falx cerebri, Plexus choroidei	Intrakranielle Transparenz (IT), Hirnstamm
Gesicht	Profil	Augen, Kiefer, Lippen
Nacken	Nackentransparenz (NT)[1]	Nasenbein (NB)[1]
Wirbelsäule		Kontur
Herz/Thorax	Lage, Kontur Vierkammerblick Lungen	Ausflusstrakte in Farbe Drei-Gefäß-Trachea-Blick Trikuspidalklappen-Fluss (TR)[1]
Abdomen	Magen Bauchwand	Zwerchfell Ductus-venosus-Fluss (DV)[1] NS-Arterien bds. der Harnblase
Extremitäten	Arme und Beine	Hände und Füße (Femur, Tibia, Fibula, Humerus, Radius, Ulna)
Urogenitaltrakt	Harnblase	Nieren
Plazenta	Chorionizität, Amnionizität (Mehrlinge), Struktur	Lage, Ansatz der Nabelschnur Aa. uterinae[1]

Die Feindiagnostik (alternativ auch Organscreening, Fehlbildungsscreening, Detail-Ultraschall oder Zweittrimester-Screening genannt) bezweckt im Zeitraum zwischen der 18. und der 22. SSW den weitgehenden Ausschluss oder den Nachweis von im Ultraschall erkennbaren Auffälligkeiten, die auf eine angeborene Erkrankung oder Entwicklungsstörung des Fetus hinweisen [28]. Dazu werden die im Ultraschall darstellbaren Körperstrukturen (= die Sonoanatomie) des Fetus systematisch untersucht. Um eine entsprechende Qualität zu gewährleisten, wurden auch hierfür Leitlinien und Empfehlungen publiziert, in denen festgehalten ist, unter welchen Rahmenbedingungen diese Untersuchungen durchgeführt werden sollen, was dabei dokumentiert werden muss und wie Schwangere aufzuklären sind [25] [26] [28] [29] [30].

Für Österreich wurden im Jahr 2009 von der österreichischen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (ÖGUM), der österreichischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (OEGGG) und der österreichischen Gesellschaft für Prä- und Perinatale Medizin (ÖGPPM) Kriterien publiziert, in welchen die bei einem Organscreening zu untersuchenden Parameter aufgelistet sind [30]. Diese decken sich mit den Empfehlungen der DEGUM, welche in diesem Journal publiziert wurden, wie auch der ISUOG [25] [26] [28].

In allen genannten Empfehlungen ist die Untersuchung der fetalen Arme und Beine mit den langen Röhrenknochen sowie der Hände und Füße obligat gefordert. Die differenzierte Darstellung der Finger und Zehen wird dabei aber nicht als erforderlich angesehen ([Tab. 3]).

Tab. 3 Im Rahmen eines Organscreenings zu überprüfende Ultraschallparameter nach DEGUM und ÖGUM [28] [30].

Kopf	Kontur: Außenkontur (Schädelknochen) in Höhe des Planum frontooccipitale Innenstrukturen: Hirnseitenventrikel, Plexus choroidei, Cavum septi pellucidi, Kontur des Cerebellums, Cisterna magna Gesicht: Profil mit Nasenbein, Orbitae (optional Linsen), Aufsicht Lippen/Nase
Nacken/Hals	Kontur
Wirbelsäule	sagittaler Längsschnitt + Hautkontur über der Wirbelsäule, ggf. ergänzende Transversalschnitte
Thorax	Lungen: Struktur Herz: Herzfrequenz und -rhythmus, qualitative Einschätzung von Größe, Form und Position des Herzens, Vierkammerblick, links- und rechtsventrikulärer Ausflusstrakt Zwerchfell: Kuppelkontur im Sagittalschnitt
Abdomen	Bauchwand: Nabelschnur-Insertion Leber: Lage und Struktur Magen: Lage und Größe Darm: Echogenität, Dilatation
Urogenitaltrakt	Nieren: Lage und Struktur, Nierenbecken Harnblase: Lage und Form
Extremitäten	Arme und Beine, Hände und Füße (ohne differenzierte Darstellung der Finger und Zehen), Nachweis der langen Extremitätenknochen: Femur, Tibia, Fibula, Humerus, Radius, Ulna

Eine exakte Befund- und ausreichende Bilddokumentation sind wichtig für die weitere Betreuung der Schwangerschaft. Sie sind Grundlage für die Qualitätssicherung und -kontrolle und dienen als Leistungsnachweis wie auch zur forensischen Absicherung des Untersuchers. Von der DEGUM wurde festgelegt, welche Strukturen bildlich zu dokumentieren sind [28] ([Tab. 4]).

Tab. 4 im Rahmen des Organscreenings bildlich zu dokumentierende Ultraschallparameter nach DEGUM und ÖGUM [28] [30].

1. Schädel im Planum frontooccipitale

2. Cerebellum

3. Gesichtsprofil mit Nasenbein

4. Orbitae

5. Aufsicht Lippen/Nase

6. Wirbelsäule mit Hautkontur im Sagittalschnitt

7. Herz: 4-Kammerblick

8. Herz: Linksventrikulärer Ausflusstrakt

9. Herz: Rechtsventrikulärer Ausflusstrakt

10. Zwerchfell im Sagittal- oder Frontalschnitt

11. Abdomenquerschnitt (Biometrie-Ebene) mit Magen

12. Fetaler Nabelschnuransatz

13. Nieren beidseits

14. Harnblase

15. Femur und Humerus

16. Tibia und Fibula

17. Radius und Ulna

18. Hände und Füße

19. Plazentasitz

 

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Aktuelle rechtliche Betrachtungsweisen (in erster Linie bezogen auf die österreichische Judikatur)

Für Aufregung in der Kollegenschaft hat weniger die grundsätzliche Zuerkennung von Schadenersatz gesorgt, sondern der Umstand, dass nicht bloß der entsprechende Mehraufwand durch die Behinderung des betroffenen Kindes zugesprochen worden war, sondern die gesamten Unterhaltskosten des Kindes. Die betroffene Kindesmutter hatte argumentiert, dass sie bei entsprechender vorgeburtlicher Erkennung in jedem Fall einen Schwangerschaftsabbruch hätte durchführen lassen und hierfür auch eine Behandlung im Ausland in Kauf genommen hätte. Der OGH folgte dieser Argumentation und folgerte, dass im Falle des Schwangerschaftsabbruchs kein Kind vorhanden gewesen wäre und daher auch keine Kosten angefallen wären. Da nun aber durch die als mangelhaft bewerteten Untersuchungen des Frauenarztes der Schwangerschaftsabbruch schuldhaft vereitelt worden war, stehe der Kindesmutter ein vollständiger Ersatz aller Unterhaltskosten zu. Der Unterhaltsanspruch erlischt erst mit Eintritt der Selbsterhaltungsfähigkeit des Kindes, womit dann auch die Ersatzpflicht hierfür endet.

Diese Rechtsbetrachtung ist keineswegs neu und schon in vergleichbaren „wrongful-birth“-Urteilen zu finden. Die Rechtsprechung geht grundsätzlich davon aus, dass die Pränataldiagnostik zur Ermittlung von Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen des ungeborenen Kindes dient und ihr Zweck in der Schwangerenbetreuung auch darin gesehen werden müsse, der Mutter (den Eltern) im Fall einer erkennbar drohenden schwerwiegenden Behinderung des Kindes die sachgerechte Entscheidung über einen gesetzlich zulässigen Schwangerschaftsabbruch zu ermöglichen. Dass in einem solchen Fall die Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch auch wegen der erheblichen finanziellen Aufwendungen für ein behindertes Kind erfolgen könne, sei „objektiv voraussehbar, sodass unter diesen Umständen auch die finanziellen Interessen der Mutter (der Eltern) noch vom Schutzzweck des ärztlichen Behandlungsvertrags umfasst seien“ (aus OGH 3 Ob 9/23 d). Es stehe daher fest, dass es bei pflichtgemäßer Diagnose und Beratung nicht zur Geburt des Kindes und damit auch zu keiner Unterhaltsbelastung der Kläger gekommen wäre. Schadenersatzrechtlich könne nur die Situation mit und ohne Kind verglichen werden. Dies schließe eine Reduktion des Ersatzanspruchs auf den behinderungsbedingten Unterhaltsmehraufwand aus; zu letzterem könnte man nämlich „nur durch einen Vergleich des behinderten Kindes mit einem – auf einer bloßen Fiktion beruhenden – gesunden Kind kommen, und eine solche Betrachtungsweise wäre nicht nur schadenersatzrechtlich verfehlt, sondern ein die Behinderung in den Vordergrund stellender und insoweit gerade diskriminierender Ansatz“ (aus OGH 3 Ob 9/23 d).

Aufgrund dieser Kausalitätsüberlegungen sei „der Zuspruch des gesamten Unterhaltsaufwands also nicht bloß konsequent, sondern sogar zwingend: Ansatzpunkt für eine Haftung ist in den „wrongful-birth“-Fällen ja das Nichterkennen der Behinderung des Fötus bzw. das Unterbleiben einer entsprechenden Aufklärung der Eltern und nicht etwa die Verursachung der Behinderung. Durch das ärztliche Verhalten wird nicht die Geburt eines gesunden Kindes verhindert, vielmehr beschränken sich die elterlichen Alternativen im Fall einer diagnostizierten und aufgeklärten fetalen Behinderung – abgesehen vom hier nicht vorliegenden Fall eines noch im Mutterleib behandelbaren Leidens – darauf, das behinderte Kind entweder auf die Welt zu bringen oder die Schwangerschaft abbrechen zu lassen. Durch das rechtswidrige und schuldhafte Verhalten des Arztes war es den Eltern allerdings nicht möglich, ihre Entscheidung im Sinn der zweiten Alternative zu treffen“ (aus OGH 3 Ob 9/23 d).

Es gehe im vorliegenden Zusammenhang in der Argumentation des OGH „auch weder um ein „Recht der Eltern auf ein gesundes Kind“ noch darum, behinderten Menschen „das Lebensrecht abzusprechen“. Vielmehr ist das Recht der Eltern betroffen, autonom darüber entscheiden zu können, ob sie erstens überhaupt ein Kind wollen, und zweitens, ob sie angesichts ihrer gesamten Lebenssituation bereit sind und sich in der Lage sehen, ein behindertes Kind entsprechend seinen Bedürfnissen aufzuziehen“ (aus OGH 3 Ob 9/23 d).

Der OGH schließt auch den folgenden Satz in die Urteilsbegründung ein: „Sonderrechtliche Lösungen für einen spezifischen, besonders gesellschaftspolitisch besetzten Rechtsbereich – wie dem vorliegenden – müssen dem Gesetzgeber vorbehalten bleiben. Zu einer besonderen rechtlichen Behandlung der hier zu lösenden Rechtsfragen konnte sich der Gesetzgeber bisher nicht entschließen“ (aus OGH 3 Ob 9/23 d). Ob also mit entsprechendem politischen Willen eine Änderung an der derzeitigen Rechtslage erreicht werden kann, bleibt abzuwarten.

 

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Konsequenzen für Ärztinnen und Ärzte, die Ultraschalluntersuchungen bei Schwangeren durchführen

In Anbetracht der medial sehr prominent aufbereiteten Urteile und der hohen Schadenersatzleistungen werden betroffene Eltern zunehmend hinterfragen, ob eine angeborene Fehlbildung ihres Kindes nicht doch schon vorgeburtlich erkennbar gewesen wäre und ihnen über den Rechtsweg eine finanzielle Abgeltung ermöglicht werden könnte. Der Trend dazu ist – zumindest in Österreich – bereits spürbar und dem Autor sind mehrere derartige Klagen bekannt. Diese sind zwar häufig unbegründet und werden letztlich abgewiesen, sind aber trotzdem mehr als unangenehm für die betroffenen Ärztinnen und Ärzte. Einige Klagen sind jedoch aus gutachterlicher Sicht durchaus nachvollziehbar, da die durchgeführte Untersuchung die oben angeführten, hohen fachlichen Voraussetzungen (entsprechend Stufe II) nicht erfüllten und auch die sonstigen Qualitätskriterien eines formalen Organscreenings außer Acht ließen. Teilweise offenbarten sich deutliche Sorgfaltsmängel und ein sorgloser Umgang mit der Dokumentation und Aufklärung. Dabei wurden die Feten entweder nicht leitlinienkonform systematisch und vollständig untersucht bzw. lagen keine Bilddokumente und keine schriftlichen Befunde vor oder es bestand kein entsprechender Befähigungsnachweis des/der Durchführenden. Gerichte sind wesentlich von medizinischen Fachgutachtern abhängig, deren Aufgabe es ist, zu beurteilen, ob eine angeborene Fehlbildung überhaupt pränatal erkennbar gewesen wäre, ob die Untersuchungen mit der gebotenen Sorgfalt und entsprechend den vorliegenden Standards erfolgt sind und ob sich eine medizinische Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch ergeben hätte. Um dies zu beurteilen, ist allerdings eine lückenlose ärztliche Dokumentation als Beurteilungsgrundlage unbedingt notwendig. Kein Gutachter kann ein für die Untersucher entlastendes Gutachten verfassen, wenn keine Bilder oder sonstigen Dokumente vorliegen, welche die Vollständigkeit und technisch adäquate Durchführung der Untersuchung nachweisen. Gerade die Bildarchivierung sollte in Zeiten der Digitalisierung keine technische oder finanzielle Herausforderung mehr sein.

Wie im obigen Abschnitt erwähnt, ist die Rechtslage eindeutig. Wer die geforderten formalen Kriterien nicht erfüllen kann, soll keine differenzierten Screening-Untersuchungen anbieten. Wer immer Ultraschall durchführt und vorgibt, die Anatomie des Fetus zu beurteilen, wird rechtlich für die Vollständigkeit und lege-artis-Durchführung der Untersuchung haftbar gemacht werden. Die Zeiten, in denen manche Ärzte aus kommerziellen Überlegungen spitzfindige Formulierungen wie „Organcheck“ oder „Organschall“ als Abgrenzung zum differenzierten Organscreening verwendet und unzulängliche Untersuchungen durchgeführt haben, sind wohl vorbei. Können die erforderlichen Standards nicht erbracht werden, muss die Schwangere an Untersucher zugewiesen werden, die den Standard erfüllen können [28] [29] [31] [32]. Das 3-Stufen-Konzept der ÖGUM-DEGUM-SGUM trägt diesen Qualitätsunterschieden Rechnung.

Natürlich besteht auch bei sorgfältigster Durchführung einer Untersuchung – selbst für entsprechend ausgebildete und qualifizierte Untersucherinnen und Untersucher – ein Risiko für das Nichterkennen. Darüber muss auch gesondert und schriftlich aufgeklärt werden [28]. Um ein Übersehen fehlender Extremitäten(-teile) zu vermeiden, ist es zwingend notwendig, beide Seiten sorgfältig zu untersuchen. Hilfreich kann eine Querschnittseinstellung sein, um beide Arme oder Beine in eine Schnittebene zu bringen ([Abb. 7b]) – oder auch ein Videoclip mit Schwenk von einer zur anderen Seite, um so nachzuweisen, dass zum Zeitpunkt der Untersuchung beide oberen und unteren Extremitäten vorhanden waren. Gerade im ersten Schwangerschaftsdrittel kann auch eine 3D-Darstellung das Vorhandensein der vollständigen 4 Extremitäten auf einem Bild nachweisen. Insgesamt ist es essenziell, systematisch vorzugehen und entsprechende Checklisten abzuarbeiten, um auch an langen Arbeitstagen mit vielen hintereinander stattfindenden Untersuchungen keine Fehler zu begehen. Hilfreich ist die regelmäßige Durchsicht aller gespeicherter Bilder vor Abschluss der Untersuchung, das (schriftliche) Abhaken von bereits gesehenen Strukturen oder das Beiziehen einer Hilfsperson, welche auf Vollständigkeit der Untersuchung achtet. Moderne Ultraschallgeräte bieten die Möglichkeit, dies direkt am Gerät durchzuführen oder bereits semiautomatisiert zu erstellen. Erst wenn alle zu prüfenden Strukturen sicher und eindeutig gesehen und dokumentiert wurden, darf eine Screening-Untersuchung als abgeschlossen gelten. Notfalls muss die Schwangere zu einem späteren Zeitpunkt wiederbestellt werden.

Fazit:

• Transversale Reduktionsdefekte der oberen Extremitäten sind selten.

• Das Vorhandensein von Armen, Beinen, Händen und Füßen ist im Rahmen differenzierter systematischer Untersuchungen im ersten und zweiten Schwangerschaftsdrittel zu dokumentieren.

• Ein komplettes Fehlen von Armen, Beinen, Händen oder Füßen ist durch sorgfältige Screening-Untersuchungen praktisch immer erkennbar. Die detaillierte Untersuchung von Fingern oder Zehen wird hingegen nicht gefordert, weshalb ein Übersehen von Finger- oder Zehen-Anomalien (z. B. Polydaktylie oder Fehlen einzelner Finger) nicht als sorgfaltswidrig angesehen werden kann.

• Ärztinnen und Ärzte, die Screening-Untersuchungen durchführen, unterliegen einem hohen haftungsrechtlichen Druck. Um diesem Druck zu begegnen und den Erfordernissen gerecht zu werden, müssen zusammengefasst die folgenden Punkte beachtet werden:

  • Hohes Niveau der Ultraschalluntersuchungen, ständige Weiterbildung, Rezertifizierung von Qualifikationsnachweisen entsprechend der DEGUM-Stufe II, Update der eigenen Geräte und Dokumentation

  • Leitlinienkonforme Untersuchungen mit exakter Fotodokumentation aller im Ersttrimester- und im Organscreening geforderten anatomischen Strukturen.

  • Aufklärung der Schwangeren über Möglichkeiten und Grenzen der angewandten Untersuchungsmethode, ebenso über allfällige, während einer Untersuchung gesehene Verdachtsmomente, die eine Wiederholung der Untersuchung oder eine Weiterüberweisung nötig machen.

Disclaimer: der Autor ist als allgemein beeideter und gerichtlich zertifizierter Sachverständiger tätig, war aber in das geschilderte Verfahren in keiner Weise involviert.

 

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Prof. Dr. Philipp Klaritsch.

Conflict of Interest

The authors declare that they have no conflict of interest.

• References

• 1 Swanson AB. A classification for congenital limb malformations. J Hand Surg Am 1976; 1: 8-22
• 2 Swanson AB, Swanson GD, Tada K. A classification for congenital limb malformation. J Hand Surg Am 1983; 8: 693-702
• 3 Oberg KC. Classification of congenital upper limb anomalies: towards improved communication, diagnosis, and discovery. J Hand Surg Eur Vol 2019; 44: 4-14
• 4 Girsch W, Grill F. [Peromelia]. Handchir Mikrochir Plast Chir 2008; 40: 8-12
• 5 Pakkasjarvi N, Syvanen J, Wiro M. et al. Amelia and phocomelia in Finland: Characteristics and prevalences in a nationwide population-based study. Birth Defects Res 2022; 114: 1427-1433
• 6 Bermejo-Sanchez E, Cuevas L, Amar E. et al. Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011; 157C: 288-304
• 7 Oberg KC, Feenstra JM, Manske PR. et al. Developmental biology and classification of congenital anomalies of the hand and upper extremity. J Hand Surg Am 2010; 35: 2066-2076
• 8 Vij N, Goncalves LF, Llanes A. et al. Prenatal radiographic evaluation of congenital transverse limb deficiencies: A scoping review. World J Orthop 2023; 14: 155-165
• 9 Baas M, Stubbs AP, van Zessen DB. et al. Identification of Associated Genes and Diseases in Patients With Congenital Upper-Limb Anomalies: A Novel Application of the OMT Classification. J Hand Surg Am 2017; 42: 533-545.e534
• 10 Abuhamad A, Chaoui R. First trimester ultrasound diagnosis of fetal abnormalities. 1st. Edition. Philadelphia: Wolters Kluwer Heath; 2018
• 11 Hoyme HE, Jones KL, Van Allen MI. et al. Vascular pathogenesis of transverse limb reduction defects. J Pediatr 1982; 101: 839-843
• 12 Snape KM, Ruddy D, Zenker M. et al. The spectra of clinical phenotypes in aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects. Am J Med Genet A 2009; 149A: 1860-1881
• 13 Adrien N, Petersen JM, Parker SE. et al. Vasoactive exposures and risk of amniotic band syndrome and terminal transverse limb deficiencies. Birth Defects Res 2020; 112: 1074-1084
• 14 Holmes LB, Nasri HZ. Terminal transverse limb defects with “nubbins”. Birth Defects Res 2021; 113: 1007-1014
• 15 Ordal L, Keunen J, Martin N. et al. Congenital limb deficiencies with vascular etiology: Possible association with maternal thrombophilia. Am J Med Genet A 2016; 170: 3083-3089
• 16 Li J, Li D. Limb defects in a fetus with homozygous alpha-thalassemia. Hemoglobin 2008; 32: 509-512
• 17 van den Anker JN, Cohen-Overbeek TE, Wladimiroff JW. et al. Prenatal diagnosis of limb-reduction defects due to maternal cocaine use. Lancet 1991; 338: 1332
• 18 Barros M, Gorgal G, Machado AP. et al. Revisiting amniotic band sequence: a wide spectrum of manifestations. Fetal Diagn Ther 2014; 35: 51-56
• 19 von Kaisenberg C, Chaoui R, Hausler M. et al. Quality Requirements for the early Fetal Ultrasound Assessment at 11-13+6 Weeks of Gestation (DEGUM Levels II and III). Ultraschall in Med 2016; 37: 297-302
• 20 AWMF L. S2e-Leitlinie Ersttrimester Diagnostik und Therapie @ 11-13+6 Schwangerschaftswochen. Accepted
• 21 Dicke JM, Piper SL, Goldfarb CA. The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities--a 20-year single-center experience. Prenat Diagn 2015; 35: 348-353
• 22 Syngelaki A, Hammami A, Bower S. et al. Diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities on routine ultrasound examination at 11–13 weeksʼ gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2019; 54: 468-476
• 23 Ficara A, Syngelaki A, Hammami A. et al. Value of routine ultrasound examination at 35-37 weeks' gestation in diagnosis of fetal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol 2020; 55: 75-80
• 24 Liao YM, Li SL, Luo GY. et al. Routine screening for fetal limb abnormalities in the first trimester. Prenat Diagn 2016; 36: 117-126
• 25 Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V. et al. Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37: 116-126
• 26 Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V. et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2022; 59: 840-856
• 27 Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM. et al. ISUOG practice guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 102-113
• 28 Merz E, Eichhorn KH, von Kaisenberg C. et al. [Updated quality requirements regarding secondary differentiated ultrasound examination in prenatal diagnostics (= DEGUM level II) in the period from 18 + 0 to 21 + 6 weeks of gestation]. Ultraschall in Med 2012; 33: 593-596
• 29 Merz E. [DEGUM-Standards in Prenatal Level II Ultrasound Diagnosis (18-22 weeks of Gestation)]. Ultraschall in Med 2001; 22: 199
• 30 Arzt W, Krampl-Bettelheim E, Steiner H. Leitlinien der ÖGGG, der ÖGUM und der ÖGPPM für die Durchführung von Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft. Speculum 2009; 27: 1-4
• 31 Haeusler M. Ultraschall in der Schwangerschaft – die Qualitätsfrage. Speculum 2006; 24: 1-11
• 32 Brezinka C, Haeusler M, Winkler N. et al. Die übersehene Fehlbildung im Ultraschall. Speculum 2014; 32: 7-9

Publication History

Article published online:
04 June 2024