Ursache der autosomal-rezessiv erblichen Beta-Thalassämie ist eine in Folge pathogener
Varianten des HBB-Gens bedingte Synthesestörung der Beta-Ketten des adulten Hämoglobins.
Eine vielversprechende Therapiestrategie stellt die Reaktivierung der Synthese von
fetalem Hämoglobin, das keine Beta-Ketten enthält, mithilfe des Gentherapeutikums
Exagamglogen-Autotemcel (exa-cel) dar. Eine Phase-III-Studie prüft gegenwärtig die
Wirksamkeit dieser Behandlung.
