Der Glukose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD) ist die häufigste Enzymstörung.
Weltweit sind 400 Millionen Menschen betroffen. Obwohl die Mehrheit zeitlebens asymptomatisch
ist, können ernste Verläufe in der Neugeborenenperiode mit Komplikationen wie einem
Kernikterus einhergehen. Das Screening basiert auf einer semiquantitativen Bestimmung
der G6PD-Aktivität. Neue Sequenziertechnologien und sinkende Kosten machen genetische
Tests zu einer innovativen Screening-Option. In der vorliegenden chinesischen Studie
werteten Tan et al. die Ergebnisse kombinierter genetischer und biochemischer Screenings
aus.
