Ursache der klassischen angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie (engl. Congenital
Adrenal Hyperplasia, CAH) ist ein erblich bedingter Mangel des für die Kortisol- und
Aldosteronsynthese notwendigen Enzyms 21-Hydroxylase. In Folge der gestörten negativen
Rückkopplung auf Hypothalamus und Hypophyse nimmt dabei die adrenale Androgenproduktion
exzessiv zu. Ein neuer Wirkstoff, Crinecerfont, löst dieses Problem.