Erbliche Netzhauterkrankungen führen häufig zu einer erheblichen Einschränkung des
Sehvermögens und können in schweren Fällen zur Erblindung führen. Die Progression
verläuft in der Regel kontinuierlich, wenngleich die Geschwindigkeit des Fortschreitens
stark variieren kann. Die frühzeitige Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung
ist daher für die betroffenen Patienten und ihre Angehörigen aufgrund der möglichen
Konsequenzen für die Berufs-, Lebens- und Familienplanung von hoher Relevanz.
Abstract
Inherited retinal dystrophies (IRD) are the most frequent cause for severe visual
loss in the working age. The heterogeneous group of IRDs is associated with loss of
visual function and has a severe impact on personal and familial life. Early diagnosis
is of high relevance for patients and their families, to facilitate possible therapies
and professional help for the individual situation. This review summarizes a diagnostic
protocol for an efficient diagnosis of IRD including non-invasive retinal imaging,
functional and molecular genetic testing as well as examination in specialized centers
for IRD.
Schlüsselwörter
Netzhautdystrophie - seltene Netzhauterkrankung - erbliche Optikusatrophie - Genetik
Keywords
inherited retinal dystrophies - optic atrophies - retinal imaging - retinal function
- molecular genetic testing
