Vorhersage von Skoliose bei 5q-spinaler Muskelatrophie

Die 5q-spinale Muskelatrophie (SMA) gehört seit Kurzem zu den 5% behandelbaren seltenen Krankheiten. Die neuen krankheitsmodifizierenden Therapien (Antisensoligonukleotid Nusinersen, Gentherapeutikum Onasemnogen-Abeparvovec sowie Risdiplam als Spleißmodifikator) haben zu einer signifikant verlängerten Überlebenszeit und einer verbesserten Prognose der betroffenen SMA-Patienten geführt. Das interdisziplinäre Therapiekonzept und die damit verbundenen Behandlungsentscheidungen müssen daher reevaluiert und adaptiert werden, um weiterhin einen optimalen Versorgungsstandard für die Patienten zu gewährleisten. Die vorliegende Studie stellt einen datengesteuerten Ansatz des maschinellen Lernens vor, um die mit SMA assoziierte Skoliose vorherzusagen.

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Article published online:
04 June 2025