Fertilität im Kontext einer BRCA-1- oder BRCA-2-Keimbahnmutation

Hintergrund

Eine Vielzahl exogener und endogener Faktoren schädigt ununterbrochen die zelluläre DNA. Für die Reparatur dieser Schäden stehen verschiedene DNA-Reparatursysteme zur Verfügung. Ein Ausfall dieser Systeme kann das Risiko für Tumorerkrankungen erhöhen. BRCA-1 und BRCA-2 haben bekanntermaßen Schlüsselfunktionen in der DNA-Doppelstrangbruch-Reparatur. Damit sind pathogene Keimbahnmutationen dieser Tumor-Prädispositionsgene ursächlich für hohe Lebenszeit-Risiken für Brust- und Eierstockkrebs.

Publication History

Article published online:
17 December 2025

• Literatur

• 1 Singh AK, Kumar SL, Beniwal R. et al. Local DNA synthesis is critical for DNA repair during oocyte maturation. J Cell Sci 2021; 134: jcs257774
• 2 Finch A, Valentini A, Greenblatt E. et al. Hereditary Breast Cancer Study Group. Frequency of premature menopause in women who carry a BRCA1 or BRCA2 mutation. Fertil Steril 2013; 99: 1724-1728
• 3 Son WY, Henderson S, Cohen Y. et al. Immature Oocyte for Fertility Preservation. Front Endocrinol 2019; 10: 464
• 4 Collins IM, Milne RL, McLachlan SA. et al. Do BRCA1 and BRCA2 mutation carriers have earlier natural menopause than their noncarrier relatives? Results from the Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer. J Clin Oncol 2013; 31: 3920-3925
• 5 Gunnala V, Fields J, Irani M. et al. BRCA carriers have similar reproductive potential at baseline to noncarriers: comparisons in cancer and cancer-free cohorts undergoing fertility preservation. Fertil Steril 2019; 111: 363-371
• 6 Kiechle M, Engel C, Berling A. et al. Effects of lifestyle intervention in BRCA1/2 mutation carriers on nutrition, BMI, and physical fitness (LIBRE study): study protocol for a randomized controlled trial. Trials 2016; 17: 368