Karotis-Paragangliom: Genetik und klinischer Verlauf

Karotis-Paragangliome sind seltene, meist unilaterale und benigne, stark vaskularisierte neuroendokrine Tumore, die im Gegensatz zu adrenalen Phäochromozytomen in der Regel keine Hormone sezernieren. Wie diese haben sie allerdings eine starke Erblichkeit – in bis zu 40 % der Fälle besteht eine genetische Prädisposition. Ein europäisches Forscherteam untersuchte nun den klinischen Verlauf der Tumore in Abhängigkeit vom genetischen Befund.

Fazit

Pathogene Varianten von Kandidatengenen bei Karotis-Paragangliomen, so die Forschenden, gehen mit einem ungünstigeren Krankheitsverlauf einher. Besonders häufig betroffen sei das SDHD-Gen: Hier wurde eine Gruppe sich wiederholender identischer Alterationen identifiziert, die möglicherweise Gründermutationen darstellen. Sie empfehlen, allen Personen mit einem Karotis-Paragangliom sowie deren Familienmitgliedern eine Gendiagnostik anzubieten sowie eine lebenslange Überwachung von Tumorbetroffenen.

Publication History

Article published online:
02 December 2025