Neuropediatrics 1979; 10(2): 195-205
DOI: 10.1055/s-0028-1085325
Case report

© 1979 by Thieme Medical Publishers, Inc.

Neonatal Non-Ketotic Hyperglycinemia a Clinical, Biochemical and Neuropathological Study Including Electronmicroscopic Findings1

A. Brun, M. Börjeson, B. Hultberg, S. Sjöblad, H. Akesson, E. Litwin
  • Depts. of Clinical Chemistry, Pathology and Pediatrics, University Hospital, Lund, and the Pediatric Clinic, General Hospital, Helsingborg, Sweden
1Supported by the Swedish Medical Research Council, Grants no 13x-2222 to B. H. and 12x-2037 to A. B.
Further Information

Publication History

1978

1978

Publication Date:
18 November 2008 (online)

Abstract

In a family of four children, three died within 8 days after birth. The fourth child survived after a critical first week with the same symptoms as the siblings. He was at the age of four found to have non-ketotic hyperglycinemia. The histories and neuropathology of the other children were then reexamined. It seems highly probable that all siblings suffered from non-ketotic hyperglycinemia. This report points to the clinical, biochemical and neuropathological diagnostic problems in this disease and also adds new information on the ultrastructural changes, not hitherto visualized.

Zusammenfassung

Diese Studie handelt von einer Familie mit vier Kindern. Drei starben innerhalb von 8 Tagen nach der Geburt. Das vierte Kind überlebte nach einer kritischen ersten Woche mit den gleichen Symptomen wie die Geschwister. Man fand bei ihm, als es vier Jahre alt war, eine nicht-ketotische Hyperglyzinämie. Die Krankheitsgeschichten und die Neuropathologie der übrigen Geschwister wurden erneut überprüft. Es scheint glaubwürdig, daß alle Geschwister an nicht-ketotischer Hyperglyzinämie gelitten haben.

Diese Arbeit weist auf die Schwierigkeiten hin, die sich bei der klinischen, biochemischen und neuropathologischen Diagnostik dieser Krankheit zeigen und gibt auch neue Informationen über die ultrastrukturellen Veränderungen.

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