A Case of Homocystinuria with a Dystonic Neurological Syndrome

Abstract

A 17-year old boy with homocystinuria and a dystonic extrapyramidal syndrome is described. His homocystine level in the serum (3.2 mg per cent) and in the urine (357 mg per g creatinine) were high despite an almost normal me-thionine level in the serum (0.9 mg per cent). The serum folate concentration was low (2 ng per ml). His clinical condition was immediately but only temporarily improved during pyri-doxine treatment, whilst the distinct effect of this treatment on the biochemical abnormalities, such as a decrease in the serum and urinary concentrations of homocystine persisted throughout the treatment.

Zusammenfassung

Dies ist der Bericht über einen 17 Jahre alten Jungen mit einer Homocystinurie und dystonischen extrapyramidalen Symptomen. Der Homocystingehalt im Serum (3,2 mg %) und im Urin (357 mg/g Kreatinin) war hoch trotz eines fast normalen Serummethioningehaltes (0,9 mg %). Die Serumfolatkonzentration war niedrig (2 ng/ml). Die klinischen Symptome besserten sich sofort, aber nur vorübergehend durch eine Pyridoxinbehandlung, während der Behandlungserfolg auf die biochemischen Abweichungen während der gesamten Behandlungsdauer anhielt.

Keyword

Homocystinuria - dystonia - extrapyramidal syndrome