Renal Cell Carcinoma with Xp11.2 Translocation in a 7-Year-Old Boy

Abstract

Background: More than 90% of pediatric renal tumors are nephroblastomas while renal cell carcinomas (RCC) are rare in children (< 5%).

Patient: According to the clinical diagnoses of a nephroblastoma stage IV a 7-year-old boy with a kidney tumor and peripheral pulmonary lesion was preoperatively treated for 8 weeks with Vincristine, Actinomycin D and Adriamycin. The resected kidney displayed a RCC with Xp11.2 translocation. There was no tumor regression and the pulmonary lesion was no longer detectable. Hence chemotherapy was put to a halt.

Conclusion: Fine needle aspiration biopsy (FNA) would have allowed to adjust the tumor subtype. Prognosis of pediatric RCC with translocation seems more favourable than without translocation though definitive evidence will only be possible by documentation in a clinical diagnose-related register.

Zusammenfassung

Hintergrund: Mit > 90 % sind Nephroblastome die häufigsten kindlichen Nierentumoren. Nierenzellkarzinome (RCC) treten mit einer Häufigkeit von < 5 % auf und weisen teils eine Xp11.2-Translokation auf.

Patient/: Ein 7-jähriger Junge mit einem klinisch diagnostizierten Nephroblastom und Lungenmetastase wird nach der Nephroblastomstudie SIOP /GPOH 2001 neoadjuvant behandelt. Histologisch wurde ein vitales RCC mit Xp11.2-Translokation diagnostiziert. Der Lungenherd war nicht mehr nachweisbar.

Schlussfolgerung: Bei V. a. einen malignen Nierentumor und nicht eindeutiger Bildgebung wird eine prätherapeutische Feinnadelpunktion empfohlen. Ob RCC vom Translokationstyp im Kindesalter eine bessere Prognose haben, kann nur durch die zentrale Dokumentation ähnlicher Fälle geklärt werden.

Key words

renal cell carcinoma - Xp11.2-Translocation - nephroblastoma - FNA

Schlüsselwörter

Nierenzellkarzinom - Xp11.2-Translokation - Kinder - TFE3 - Nephroblastom - Feinnadelpunktion

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Correspondence