Röntgen- und Szintigrafiebefunde des Skeletts bei Hämochromatose

Einleitung

Die autosomal-rezessive hereditäre Hämochromatose (HHC) umfasst mehrere genetische Subtypen, von denen lediglich der Typ I mit einer homozygoten C 282Y-Mutation des HFE-Gens auf dem Chromosom 6 von größerer klinischer Bedeutung ist. Dieser Typ verursacht etwa 90 % aller Hämochromatosefälle in Mittel- und Nordeuropa. Bleibt die Erkrankung lange unentdeckt, so führt sie bei homozygoten Individuen zu Schäden an den inneren Organen wie Leberzirrhose, Diabetes mellitus oder Kardiomyopathien (Mauss S et al. Hepatology: A clinical textbook. Flying Publisher 2009: 395). Eine Hämatochromatosearthropathie (HCA) wurde bei der hereditären Form erstmals in den 60er-Jahren beschrieben (Ross et al. AJR 1970; 109: 575) und gilt heute als klinisches Frühzeichen der Erkrankung. Sie manifestiert sich durch polytope Arthralgien mit arthroseähnlichen Röntgenbefunden und einem für degenerative Skeletterkrankungen untypischen Verteilungsmuster (Schattenkirchner M et al. Klin Wochenschr 1983; 61: 1199). Auf die potenzielle Bedeutung der Knochenszintigrafie für die Diagnostik der HCA wurde schon frühzeitig hingewiesen, jedoch fehlten bisher einschlägige Literaturberichte zu Szintigrafiebefunden bei der HCA und ihrer Korrelation mit Röntgenaufnahmen des Skeletts.