Generalisierte Arthrose im jungen Erwachsenenalter bei Typ-II-Kollagenopathie

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Der 20-jährige Patient litt seit dem 7. Lebensjahr an Arthralgien, die zugenommen und zu Funktionseinbußen geführt hatten. Bei Verdacht auf eine osteodestruktive seronegative rheumatoide Arthritis waren über mindestens ein Jahr Methotrexat- und Kortisonpräparate ohne wesentlichen Erfolg gegeben worden.

Untersuchungsbefunde: Bei der körperlichen Untersuchung zeigte sich eine eingeschränkte Beweglichkeit der Hand- und Hüftgelenke sowie eine Schwellung beider Kniegelenke. Radiologisch wurden Zeichen der Coxarthrose und Gonarthose gesehen, ferner bestand eine Höhenminderung der Wirbelkörper im Lenden- und Brustwirbelbereich.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Die Befunde und das Verteilungsmuster der radiologischen Veränderungen ließen an eine Kollagenopathie denken; daher erfolgte eine Mutationsanalyse, die eine Mutation des COL2A1-Gens ergab. Die symptomorientierte Schmerztherapie umfasste nicht-steroidale Antirheumatika und Opiate; ferner erfolgte eine kontinuierliche Physiotherapie zur Muskelkräftigung und zum Muskelaufbau, um eine Stabilisierung von Gelenken und Wirbelsäule zu erreichen. Ein Vitamin-D-Mangel wurde ausgeglichen. Aufgrund der bereits eingetretenen strukturellen Gelenkveränderungen, insbesondere im Bereich von Hüften und Knien, dürfte im Verlauf eine endoprothetische Versorgung notwendig werden.

Folgerung: Ein frühes Auftreten von Knorpel- bzw. Knochen-bezogenen Pathologien sollte die Frage nach der Ursache und möglichen Therapieoptionen aufwerfen.

Abstract

History and admission findings: In the 20-year-old patient increasing arthralgia since the age of seven years had caused functional impairment. As seronegative osteodestructive rheumatoid arthritis had been suspected, he was treated with methotrexate and steorid for ovemore than one year, without success.r

Investigations: The clinical examination revealed a compromised function of the knee and hip joints. Conventional radiographs showed severe degenerative changes in these regions. The radiographs of the lumbar and the thoracic spine were suggestive of osteoporotic fractures.

Diagnosis, treatment and course: The clinical and radiological findings led to the suspicion of a hereditary collagenous disease. Genetic analyses revealed a COL2A1 mutation. The treatment included analgesics, non-steroidal antirheumatic drugs, opiates and regular physiotherapy to build up and maintain muscle strength.

Conclusion: In young adult patients with osteoarthritis mutations in the COL2A1 gene should considered. This mutation with the substitution pArg75Cys should be in focus because of the phenotypes in clinical manifestations.

Schlüsselwörter

COL2A1-Mutation - Kollagenopathie - Kollagen Typ II - frühe Arthrose

Keywords

COL2A1 mutation - collagenopathy - collagen type 2 - premature arthritis - precocious arthritis

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