42-jährige Patientin mit progredienter Atemnot, Unterschenkelödemen und Hautveränderungen

Was sehen Sie?

Abb. 1 Angio-CT des Thorax. Abb.2 Hautbefund.

Die 42-jährige Patientin mit seit 3 Jahren bekannter Hypoxämie wurde wegen progredienter Atemnot und seit ca. 6 Wochen neu aufgetretenen Unterschenkelödemen stationär aufgenommen. Bei schwerer Rechtsherzbelastung und respiratorischer Globalinsuffizienz war das Risiko einer invasiven Diagnostik erhöht.

Die (Angio-) CT-Thorax-Untersuchung (Abb. 1) ergab fünf pathologische Lungenbefunde; der Aspekt der Haut (Abb. 2) ließ drei auffällige Befunde erkennen.

• Welche sind das?

• Ist eine Diagnosestellung der Lungenerkrankung aufgrund der Hauterscheinungen möglich?

• Wenn ja, wie lautet die Diagnose?

• Sind Differenzialdiagnosen möglich?

• Wenn ja, welche?

• Literatur

• 1 Oikonomou A, Vadikolias K, Birbilis T, Bouros D, Prassopoulos P. HRCT findings in the lungs of non-smokers with neurofibromatosis. Eur J Radiol 2011; 80: 2e520-523
• 2 Montani D, Coulet F, Girerd B, Soubrier F. Pulmonary hypertension in patients with neurofibromatosis type I. Medicine 2011; 90: 201-211
• 3 Stewart DR, Cogan JD, Kramer MR, Ross DJ. Is pulmonary arterial hypertension in neurofibromatosis type 1 secondary to a plexogenic arteriopathy?. Chest 2007 132: 798-808