Abstract
Background:
X-linked recessive diseases affect males, whereas female carriers are generally asymptomatic.
Casereport:
We report on a 4-year-old girl who presented with a classical phenotype of Duchenne
Muscular Dystrophy (DMD), a severe X-linked recessive type of muscular dystrophy affecting
boys in early childhood.
Results:
A thorough diagnostic work-up revealed that this resulted from a heterozygous out-of
frame deletion in the DMD-gene in combination with an X-inactivation ratio of <10:90
in blood leukocytes and muscle.
Conclusion:
The case exemplifies that a skewed X-inactivation pattern has to be taken into account
as mechanism causing clinical symptoms in female carriers of X-linked recessive disorders
Zusammenfassung
Hintergrund:
X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen betreff en normalerweise nur Jungen und
Männer, während weibliche Konduktorinnen keine Symptome entwickeln.
Fallbericht:
4-jähriges Mädchen mit dem typischen klinischen Bild einer Duchenne’schen Muskeldystrophie
(DMD), also einer schwer verlaufenden, X-chromosomal-rezessiven Form einer Muskeldystrophie.
Ergebnisse:
Die Diagnostik ergab als Ursache eine heterozygote Deletion der Exons 49–52 des DMD-Gens
mit Verschiebung des Leserasters in Verbindung mit einem stark verschobenen X-Inaktivierungsverhältnis
von < 10:90 sowohl in Blutleukozyten als auch im Muskelgewebe.
Schlussfolgerung:
Exemplarisch wird gezeigt, dass eine präferentielle oder verschobene X-Inaktivierung
als ein Mechanismus bedacht werden muss, der zum Auftreten klinischer Symptome auch
bei weiblichen Merkmalsträgern einer X-chromosomal rezessiven Erkrankung führen kann.
Key words
Duchenne muscular dystrophy - manifesting carrier - X-inactivation - dystrophin -
DMD
Schlüsselwörter
Muskeldystrophie Duchenne - manifeste Konduktorin - X-Inaktivierung - Dystrophin -
DMD
