Mukoviszidose – Trotz Früherkennung keine verbesserte Lungenfunktion

Kinder, die mit einer Mukoviszidose zur Welt kommen, haben bereits eine schlechtere Lungenfunktion als im Screening unauffällige Neugeborene. Wie sich die Lungenfunktion weiter entwickelt und welche Faktoren dabei eine Rolle spielen, wollten N. Pillarisetti et al. wissen.
Am J Respir Crit Care Med 2011; 184: 75–81

Dazu rekrutierte das Forscherteam aus Australien und England prospektiv Kinder, die entweder beim Neugeborenenscreening oder in den ersten 2 Lebensjahren die Diagnose einer Mukoviszidose erhalten hatten. Die Diagnose im Screening erfolgte über die Bestimmung des immunreaktiven Trypsinogens (> 99 Perzentile), gefolgt von einer Bestätigung der Diagnose im Gentest durch den Nachweis er entsprechenden Mukoviszidose-Transmembran-Regulatorgen-Mutation.

Die Longitudinalstudie umfasste Lungenfunktionsuntersuchungen und eine bronchioalveoläre Lavage zu Studienbeginn sowie nach 1 und 2 Jahren. Dabei sollte die Entwicklung der Lungenfunktion in Abhängigkeit von Inflammation und Infektion analysiert werden. Die Lungenfunktionsuntersuchung umfasste die Messung der forcierten Vitalkapazität (FVC), der Halbsekundenkapazität (FEV_0,5) und der maximalen exspiratorischen Atemstromstärke bei 75 % der Vitalkapazität (FEF75) in Sedierung. Nach publizierten Referenzdaten bestimmten die Untersucher dann die Z-Werte (Alters- und Körpergrößen adaptierte Lungenfunktionswerte).

Entzündung und Infektion beeinträchtigend

Bei 37 Kindern konnten mindestens 2 aufeinanderfolgende Lungenfunktionsmessungen gemäß Studienprotokoll durchgeführt werden. Die medianen Z-Werte lagen zu Beginn bei -0,8 (Standardabweichung: SD 1,0), nach 1 Jahr bei -0,9 (SD 1,1) und nach 2 Jahren bei -1,7 (SD 1,2).

Auch die Halbsekundenkapazität zeigte eine stetige Verschlechterung der Lungenfunktion im Vergleich zu den Normwerten. Hier lagen die Z-Werte zu Beginn bei -1,4 (SD 1,2), nach 1 Jahr bei -2,4 (SD 1,1) und nach 2 Jahren bei -4,3 (SD 1,6). Deutlicher reduziert war die Lungenfunktion bei den Kindern, die in einer bronchoalveolären Lavage freie neutrophile Elastase als Zeichen einer neurophilen Entzündung aufwiesen. Der FVC-Z-Wert lag dann zum Messzeitpunkt 0,81 unter den oben genannten (p = 0,003), der Z-Wert des FEV_0,5 um 0,96 niedriger (p = 0,001). Eine deutlich größere Abnahme des FEV_0,5 zeigten Kinder mit Infektionen der unteren Atemwege mit Staphylococcus aureus (p = 0,018) oder Pseudomonas aeruginosa (p = 0,021).

Sowohl Entzündungsprozesse als auch Infektionen scheinen also, die eh beeinträchtigte Lungenfunktion der Kinder mit Mukoviszidose weiter zu verschlechtern. Sie sollten daher das Ziel von Maßnahmen sein, um die fortschreitende Lungenschädigung im Krankheitsverlauf früh einzudämmen.

Friederike Klein, München