Imaging Findings in Autosomal-dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) – CADASIL – das häufigste familiäre Schlaganfallsyndrom

CADASIL (zerebrale, autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) ist eine hereditäre, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Infarkte, Demenz und Leukenzephalopathie geprägt ist, jedoch auch sporadisch auftritt. Auf genetischer Basis konnten verschiedene Mutationen im Notch3-Gen auf Chromosom 19q12 identifiziert werden (Chabriat H et al. Lancet Neurol 2009; 8: 643–653). Die genaue Inzidenz ist nicht bekannt, in einer Studie in Westschottland betrug die ermittelte Inzidenz ca. 1,98–4,14 / 100 000 / Jahr (Razvi SS et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005; 76: 739–741).

Das klinische Bild, die klinische Schwere der Symptome und der Verlauf sind sehr variabel. Insgesamt gibt es jedoch 5 Hauptsymptome: ischämische Schlaganfälle (ca. 60–85% der Patienten), Migräne mit Aura (ca. 20–40% der Patienten), subkortikale Demenz (> 40%), Apathie (ca. 40% der Patienten) und affektive Störungen (ca. 20% der Patienten) (Chabriat H et al. Lancet Neurol 2009; 8: 643–653). Wenn vorhanden ist die Migräne mit Aura häufig das 1. Symptom, welches meist um das 30. Lebensjahr erstmals auftritt. Die häufigsten Symptome, transiente ischämische Attacken und Schlaganfälle, treten im Durchschnitt zum 1. Mal um das 49. Lebensjahr auf mit entsprechenden klinischen Symptomen, die im Verlauf bis zu einer Pseudobulbärparalyse führen können. Das zweithäufigste klinische Symptom ist die kognitive Einschränkung, die im Verlauf meist in einer subkortikalen Demenz und Pseudobulbärparalyse endet. Mit entsprechenden neuropsychologischen Tests lassen sich Veränderungen meist schon früh im Krankheitsverlauf feststellen. Vorausgehend oder begleitend zu den anderen Symptomen und unabhängig voneinander finden sich in einer Vielzahl der Patienten eine Apathie oder depressive / depressive-manische Episoden. In einer geringen Anzahl der Patienten (5–10%) finden sich zusätzlich epileptische Anfälle (Chabriat H et al. Lancet Neurol 2009; 8: 643–653).