17-jährige Schülerin mit rezidivierenden Krampfanfällen

Zusammenfassung

Anamnese: Eine 17-jährige Schülerin stellte sich nach Krampfanfall mit motorischen Entäußerungen und Enuresis in der Notaufnahme vor. Es handelte sich um das zweite Ereignis dieser Art innerhalb von 3 Wochen.

Untersuchungen: Das Aufnahme-EKG zeigte eine Sinusbradykardie bei 45/min; zudem fiel eine Repolarisation mit doppelgipfligen T-Wellen in mehreren Ableitungen auf. Die weiterführende kardiologische Abklärung ergab keinen wegweisenden Befund.

Therapie und Verlauf: Bei V. a. arrhythmogene Synkope (Brady- oder Tachykardie) erfolgten die Implantation eines Loop-Recorders (ILR) und eine Betablocker-Therapie. Etwa ein Jahr nach dem Indexereignis wurde die Schülerin nach erneutem Krampfanfall vom Rettungsdienst in die Notaufnahme gebracht. Im Speicher des ILR fand sich eine Torsade-de-pointes-Tachykardie, die nach 1 min 24 s spontan terminierte. Daraufhin wurde aus sekundärprophylaktischer Indikation unter gesteigerter Betablocker-Therapie ein 2-Kammer-ICD implantiert. Eine Genanalyse auf LQT-Syndrom (LQTS) fiel hinsichtlich der häufigsten bekannten Genloci negativ aus. Über bislang 6 Monate ist die Patientin rezidivfrei geblieben.

Folgerung: Eine arrhythmogene Synkope kann klinisch unter dem Bild eines Krampfanfalls in Erscheinung treten („konvulsive“ Synkope). Bei der differenzialdiagnostischen Abklärung liefert das 12-Kanal-EKG in der Basisdiagnostik wichtige Hinweise, sowohl zu Störungen der Erregungsausbreitung als auch -rückbildung. Bei klinischem Verdacht auf eine arrhythmogene Ursache, aber fehlender oder nicht beweisender EKG-Dokumentation bietet sich zur Diagnosesicherung die Implantation eines ILR an. Beim LQTS sind multiple Gen-Mutationen bekannt, die jedoch nur einen Teil der LQTS belegen.

Abstract

History: A 17-year-old female student presented in our emergency room after a seizure with motoric fits and enuresis. It was the second event of this kind within 3 weeks.

Investigations: The resting ECG on admission showed sinus bradycardia at 45 bpm and a remarkable repolarisation with notched or bifurcated T waves in several leads. Further clinical investigations were unremarkable.

Treatment and course: As an arrhythmogenic syncope (bradycardia or tachycardia related) was presumed, beta-blocker therapy was initiated and an implantable loop recorder (ILR) was inserted. Approximately one year after the index event, the student was brought to the emergency room by ambulance after another seizure. Interrogation of the ILR revealed torsade de pointes tachycardia with spontaneous termination after 1 min and 24 s. A dual-chamber ICD for secondary prophylaxis of sudden cardiac death was therefore implanted and the dose of beta-blocker was increased. Genetic analysis for long-QT-syndrome (LQTS) was negative with regards to the most frequent known gene loci. For 6 months the patient has been free of symptoms.

Conclusion: Arrhythmogenic syncopes can clinically resemble epileptic seizures („convulsive syncope”). During basic work-up of syncope, the 12 lead ECG may provide valuable clues indicating an arrhythmogenic cause of syncope, showing excitation as well as repolarisation abnormalities. If an arrhythmogenic cause of syncope is suspected but ECG documentation as a proof of diagnosis is missing, implantation of an ILR can be useful. In LQTS, multiple gene mutations are known but cover only a fraction of clinical LQTS.

Schlüsselwörter

Long-QT-Syndrom - konvulsive Synkope - implantierbarer Loop-Rekorder - Synkopen-Abklärung - Synkopen-Differenzial- diagnose

Keywords

long-QT syndrome - convulsive syncope - implantable loop recorder - syncope: investigations - syncope: differential diagnosis

• Literatur

• 1 Jung W, Andresen D, Block M et al. Leitlinien zur Implantation von Defibrillatoren. Clin Res Cardiol 2006; 95: 696-708
• 2 Roden DM. Clinical practice. Long-QT syndrome. N Engl J Med 2008; 358: 169-176
• 3 Schwartz PJ, Ackerman MJ. The long QT syndrome: a transatlantic clinical approach to diagnosis and therapy. Eur Heart J 2013; Mar 18. [Epub ahead of print]
• 4 Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM et al. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation 1993; 88: 782-784