Patienten mit einer ungeklärten Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) werden häufig
an einen Hämatologen überwiesen. Führt die Abklärung der gängigen Ursachen zu keiner
Diagnose, kann ein Grund Morbus Gaucher sein: Da diese lysosomale Speichererkrankung
selten ist, denken viele Hämatologen bei unklarer Splenomegalie nicht automatisch
an die mögliche Differenzialdiagnose Morbus Gaucher. Genzyme ist es daher ein Anliegen
über den Zusammenhang von Splenomegalie, ihren begleitenden hämatologischen Symptomen
und Morbus Gaucher aufzuklären.
Eine frühe Diagnose und ein früher Therapiebeginn ist für Gaucher-Patienten besonders
wichtig, denn mit der frühzeitigen Enzymersatztherapie (EET) mit Imiglucerase (Cerezyme®) können irreversible Organschäden vermieden bzw. in ihrer Progression aufgehalten
werden [
1
].
Schlüsselrolle der Hämatologen
Die Ergebnisse einer Befragung [
2
] von 136 Gaucher-Patienten zeigen, welche wichtige Schlüsselrolle Hämatologen bei
der Diagnosestellung einnehmen: Rund 80 % der Gaucher-Patienten konsultierten vor
der Diagnosestellung einen Hämatologen. Sie sind damit die Facharztgruppe, die Gaucher-Patienten
während ihrer langen Odyssee bis zur korrekten Diagnosestellung am häufigsten sieht.
Doch aufgrund der Seltenheit ist Morbus Gaucher vielen Hämatologen nicht geläufig.
Die richtige Diagnose erhielten die befragten Patienten im Durchschnitt erst nach
4–10 Jahren.
Bei Morbus Gaucher führt der Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase zur Akkumulation
von so genannten Gaucher-Zellen vor allem in Milz, Leber und Knochenmark (Abb. [
1
]). Die Folgen sind Abgeschlagenheit, Splenomegalie, Hepatomegalie, Blutbildveränderungen
und eine Skelettbeteiligung, die sich oft als Knochenschmerzen und Knochenkrisen äußert.
Abb. 1 Symptome bei Morbus Gaucher betreffen den ganzen Körper [mod. nach [
5
]].
Weist der Patient eine ausgeprägte Splenomegalie auf, sollte der Hämatologe auch an
Morbus Gaucher denken, besonders dann, wenn das Symptom in Kombination mit Hepatomegalie,
Thrombozytopenie, Anämie und/oder Knochen- und Gelenkkomplikationen auftritt.
Enzymtest statt Knochenmarkausstrich
Experten weisen immer wieder darauf hin, dass eine Knochenmarkhistologie zum Nachweis
eines Morbus Gaucher alleine nicht ausreichend und auch nicht notwendig ist [
3
]. Denn mittels eines Enzymtests lässt sich die Erkrankung sicher diagnostizieren
oder ausschließen. Dazu wird die Restaktivität der Glukozerebrosidase z.B. im Trockenblut
gemessen. Ein Knochenmarkausstrich würde möglicherweise kein zuverlässiges Ergebnis
liefern: Falsch negativ ist der Befund dann, wenn das Gewebe aus einem Bereich entnommen
wurde, in dem die typischen Gaucher-Zellen fehlen [
2
], [
3
]. Zudem ist der Enzymtest weniger invasiv und weist nicht das Risiko von Blutungskomplikationen
auf. Eine Punktion der Milz ist zum Nachweis eines Morbus Gaucher ebenfalls nicht
geeignet [
2
]. Sollte aufgrund einer unklaren Splenomegalie eine Splenektomie in Erwägung gezogen
werden, ist ein Morbus Gaucher zuvor auszuschließen [
3
].
Aufklärungskampagne: Vereinfachte Diagnostik mittels Trockenblut-Testung
Um die Diagnose des Morbus Gaucher zu vereinfachen und den Leidensweg für Gaucher-Patienten
zu verkürzen, bietet Genzyme umfangreiches Informationsmaterial zu dieser lysosomalen
Speicherkrankheit an. Dieses ist inhaltlich speziell auf die Bedürfnisse von Hämatologen
ausgerichtet. Ab sofort bietet die Diagnostik-Initiative von Archimed Ärzten bei Verdacht
auf Morbus Gaucher die Aktivitätsmessung des betroffenen Enzyms per Trockenblut-Testung
in einem anerkannten Speziallabor an. Die Verwendung modernster Technik ermöglicht
Ärzten eine einfache und jederzeit durchführbare Anwendung im Praxisalltag. Die Genzyme
GmbH, als Teil der Sanofi-Gruppe, unterstützt diese Diagnostik-Initiative, sodass
Archimed sie kostenfrei anbieten kann. Weitere Informationen zur Trockenblut-Testung
und zu Morbus Gaucher finden Sie unter www.lysosolutions.de.
Ärzte können die Unterlagen zur Trockenblut-Testung unter der kostenfreien Service-Hotline
0800-11 15 200 anfordern.
Früher Therapiebeginn kann irreversible Organschäden vermeiden
Eine frühe Diagnose und ein rechtzeitiger Therapiebeginn können Gaucher-Patienten
einen langen Leidensweg ersparen. Bei Bestätigung der Verdachtsdiagnose Morbus Gaucher
sollte Kontakt mit einem spezialisierten Gaucher-Zentrum aufgenommen werden, da die
Therapie des Morbus Gaucher viel Erfahrung erfordert. Umfassende Daten belegen, dass
die EET mit Imiglucerase hoch effektiv und gut verträglich ist [
1
], [
4
]. Zum einen können möglicherweise irreversible Organschäden unter Therapie vermieden
bzw. in ihrer Progression aufgehalten werden. Zum anderen können sich unter EET bereits
manifestierte körperliche Schäden zurückbilden, teilweise sogar vollständig [
1
]. Dies belegt auch eine aktuelle Publikation zu Langzeitdaten, die über einen Behandlungszeitraum
von 10 Jahren erhoben wurden [
4
].
Quelle: Dieser Text entstand mit freundlicher Unterstützung durch Genzyme GmbH.
