Zystische Fibrose – Schlechte Prognose bei familiärer Häufung?

Besitzen sowohl die Frau als auch der Mann ein gesundes und ein mutiertes CF-Gen (CF, zystische Fibrose), besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25 %ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an CF erkrankt. Häufig tritt die Krankheit bei mehr als einem Familienmitglied auf. Ob die Zahl erkrankter Geschwister Einfluss auf den Krankheitsverlauf und ihren Ausgang hat, haben M. Lavie et al. untersucht.
Respir Med 2015; 109: 74–78

Voraussetzung für die Studienteilnahme war eine anhand klinischer Merkmale, Mutationsnachweis und/oder Schweißtest nachgewiesene CF. Die Studiengruppe bildeten CF-Patienten aus Familien mit ≥ 2 erkrankten Geschwistern. Sie wurde in 2 Subgruppen entweder aus 2 oder 3–4 erkrankten Geschwistern unterteilt. Die Vergleichsgruppe bestand aus CF-Patienten ohne erkrankte Geschwister, die individuell im Alter, Geschlecht und der CF-Mutation mit den Patienten der Studiengruppe übereinstimmten. Die retrospektiv erhobenen Daten umfassten u. a. Wachstumsindizes, CF-assoziierte Erkrankungen, bakterielle Besiedlung der Atemwege, FEV₁, Zahl der Krankenhausaufenthalte sowie Organtransplantationen. Der primäre Endpunkt bestand in der Krankheitsprogression. Die sekundären Zielvariablen waren CF-assoziierte Erkrankungen und Bakterienkolonisation.

An zystischer Fibrose erkrankte Geschwister differieren hinsichtlich Krankheitsexpression und -progression. (©Bild: ©nelos/www.Fotolia.com)

Die Geschwistergruppe mit insgesamt 64 Patienten umfasste 21 Paare mit 2, 6 Gruppen mit jeweils 3 und 1 Gruppe mit jeweils 4 Geschwistern. Die Vergleichsgruppe bestand ebenfalls aus 64 Patienten. Die Teilnehmer waren 12–47 Jahre alt. Hinsichtlich CF-assoziierter Erkrankungen, der Wachstumsindizes und Bakterienkolonisation wurden zwischen den Gruppen keine Unterschiede festgestellt. Die durchschnittliche Anzahl von Krankenhausaufenthalten pro Jahr war mit 1,8 in der gesamten Studien- und der Vergleichsgruppe gleich. Die mittleren Werte für die FEV₁ (67,3 vs. 70,8 %) ergaben keine statistisch signifikanten Unterscheide. Das galt auch für die Zahl der Lungentransplantationen pro Jahr (14 vs. 9 %) und das Alter zum Zeitpunkt der Operation (23,2 vs. 31,8 Jahre). Diese Werte waren zwischen der Studiensubgruppe mit 2 Geschwistern und der Vergleichsgruppe ebenfalls vergleichbar.

Die Atemwege bei 3–4 erkrankten Geschwistern waren deutlich häufiger mit Pseudomonas aeruginosa und Mycobacterium abscessus besiedelt als die der Patienten ohne erkranktes Geschwister (68 vs. 36 % und 32 vs. 18 %, jeweils p < 0,05). Die Subgruppe mit 3 – 4 erkrankten Geschwistern wies gegenüber der Vergleichsgruppe niedrigere FEV₁-Werte bei einer schnelleren jährlichen Abnahme auf (58,4 vs. 72,7 %, –5 vs. –1,7 %, jeweils p < 0,05). Die Lungentransplantationsrate betrug 23 % (Subgruppe 3–4 Geschwister) bzw. 9 % (Vergleichsgruppe) (p < 0,02). Bei 3–4 erkrankten Geschwistern waren die Krankenhausaufenthalte pro Jahr tendenziell häufiger (p = 0,0547).