Diagnostik – Mukoviszidose in bundesweites Neugeborenen-Screening aufgenommen

Jedes Neugeborene in Deutschland kann ab Frühjahr 2016 auf Mukoviszidose untersucht werden. Das hat das oberste Beschlussgremium der Gemeinsamen Selbstverwaltung von Ärzten, Psychotherapeuten, Krankenhäusern und -kassen sowie der Gemeinsame Bundesausschuss entschieden.

Eine Pilotstudie am Universitätsklinikum Heidelberg, die von der Dietmar-Hopp-Stiftung und vom Deutschen Zentrum für Lungenforschung finanziert wurde, hatte gezeigt: Der Bluttest entdeckt die Krankheit zuverlässig und kann im Rahmen des Neugeborenen-Screenings angewandt werden. Die kleinen Patienten können so von Anfang an medizinisch betreut und frühzeitig behandelt werden. Dies soll helfen, die körperliche Entwicklung und Lungenfunktion der betroffenen Kinder zu verbessern. „Das ist ein riesiger Erfolg und hilft vor allem den betroffenen Kindern und Familien“, berichtet Prof. Georg Hoffmann, Heidelberg. „Ich freue mich über jeden Jungen und jedes Mädchen, denen das Neugeborenen-Screening hilft, eine treffende Diagnose zu erhalten. Bei den meisten Krankheiten gilt: Je früher sie erkannt und therapiert werden, desto besser. Die Ausweitung des Screenings zeigt, dass sich die Investition in das Heidelberger Früherkennungsprogramm lohnt“, sagt Stifter Dietmar Hopp.

Jährlich kommen in Deutschland rund 200 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt; ungefähr eines von 3 300 Neugeborenen ist betroffen. Fehler an einer bestimmten Stelle im Erbgut, im genetischen Bauplan des Proteins CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), lassen die Sekrete in Lunge und Verdauungstrakt austrocknen und führen zu schweren fortschreitenden Funktionsstörungen von Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Zäher Schleim verstopft die Atemwege. Dies begünstigt chronische Infektionen sowie Entzündungen und führt zu bleibenden Lungenschäden. Eindeutige klinische Symptome zeigen sich oft erst im Alter von mehreren Jahren. Bis dahin unentdeckte Veränderungen, vor allem in der Lunge, sind dann zum Teil nicht mehr rückgängig zu machen. Die Untersuchung auf Mukoviszidose erfolgt zum selben Zeitpunkt und aus der gleichen Blutprobe – wenige Tropfen aus der Ferse des Kindes genügen, wie das bereits etablierte Neugeborenen-Screening zeigt. Basis des Screenings auf Mukoviszidose ist ein biochemischer Test, den die Wissenschaftler für das Screening adaptiert haben. Mit Einverständnis der Eltern wird das Blut des Kindes auf insgesamt 15 Krankheiten untersucht: 13 Stoffwechselerkrankungen und 2 Hormonstörungen. Eines von 1200 Kindern leidet an einer der Krankheiten, nach denen im Screening gefahndet wird. Der sofortige Beginn der Behandlung sowie die engmaschige Betreuung verhindern bei den meisten Betroffenen lebensbedrohliche Stoffwechselkrisen und damit Schäden am Gehirn und an anderen Organen.

Nach einer Mitteilung des Universitätsklinikums Heidelberg